Вход в систему

Новые мутации, лежащие в основе шерстистых волос

Шерстистые волосы – редкое, генетически гетерогенное состояние.  В последние годы были идентифицированы мутации, приводящие к его развитию.

На основании мутаций выделяют три формы шерститых волос с  аутосомно-рецессивным типом наследования. Эти три формы вызваны мутациями в LPAR6, LIPH и KRT25, соответственно.

Наиболее часто это мутации сайта сплайсинга. Первые два типа клинически практически неразличимы между собой. Третий тип заболевания из выше перечисленных представляет собой невус шерстистых волос. 

Считается,  что мутация  вызывающая заболевание, варьирует в зависимости от этнической принадлежности и страны проживания. 

В частности, LIPH мутации были выявлены только у семей, проживающих в Японии, Пакистане, а также у жителей территории России между Волгой и Уралом.  В этом регионе России в большинстве случаев мутация  обусловлена делецией в экзоне 4.

У пакистанских семей в 47,2% случаев болезнь развивается в результате мутации в LIPH, а у 52,8% - в гене LPAR6.  У пациентов, имеющих мутацию с потерей функции в генах LIPH, LPAR6 или C3ORF52, наблюдается угнетение соответствующего сигнального пути (LIPH-LPA-LPAR6), что в конечном итоге приводит к недоразвитию волос. 

Шерстистые волосы существуют с рождения или проявляются в первые месяцы жизни. В период полового созревания состояние волос в большинстве случаев несколько улучшается.

Пациенты испытывают трудности при расчесывании волос, отмечается повышенная ломкость последних, наиболее вероятно вследствие сопутствующего узловатого трихорексиса. 

Волосы сильно вьются, завитки мелкие, средний диаметр каждого завитка составляет 0,5 см. Завитки расположены очень плотно друг к другу. Скорость роста волос, как правило, в пределах нормы.

Однако имеет место укорочение анагеновой фазы, в связи с чем длина волос не превышает 5 см. Отмечается неравномерность диаметра волосяного стержня и гипопигментация последнего.

На поперечном срезе волос имеет форму эллипса.  

Шерстистые волосы могут сочетаться с катарактой,  ладонно-подошвенным гиперкератозом и сердечно-сосудистыми аномалиями. Возможно сочетание с эктодермальной дисплазией, акральным гиперкератозом и патологией зубов. 

Невоидная форма у детей может быть своего рода маркером замедленного роста костей, а также нарушений развития речи.

По материалам статьи Isolated autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: genetics, pathogenesis and therapies. M. Akiyama. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021 Sep.

 

4.285715
Средний рейтинг: 4.3 (7 votes)