Заболевание относят к группе факоматозов.  Впервые  было описано в 1861 году Rokitansky у 14-летнего ребенка с гигантским врожденным невусом, гидроцефалией и умственной отсталостью.

Нейрокожный меланоз встречается редко, с 1861 года в литературе  описано примерно 300 случаев болезни.

Большинство случаев спорадические, в последние годы предполагается роль мутации протоонкогена NRAS Q61K, а также соматического мозаицизма.

Заболевание  обычно развивается до 2-летнего возраста, в редких случаях у взрослых. Клинически нейрокожный меланоз характеризуется наличием гигантского  врожденного меланоцитарного  невуса кожи и/ или множественных  врожденных невусов меньших размеров  и пролиферацией меланоцитов в мягкой мозговой оболочке и головном мозге.

Наиболее часто невусы располагаются на задней или срединной области головы и шеи. 

Может иметь место менингеальный меланоз, как доброкачественный, так и злокачественный (менингеальная меланома) . При менингеальном меланозе очаги в головном мозге, как правило, двусторонние. Наиболее часто поражаются мозжечок и височная доля.

В большинстве случаев из-за утолщения лептоменингеальной оболочки развивается гидроцефалия, вследствие которой наблюдаются головные боли, судороги, нарушения функции черепномозговых нервов, тошнота.

Сообщалось также о развитии психоза как первого симптома нейрокожного меланоза. Примерно в 50% случаев пациенты погибают от менингеальной  меланомы в первые три года от момента развития клинических признаков.

Раннее появление симптомов с одновременным развитием гидроцефалии является маркером быстрого прогрессирования болезни и плохого прогноза даже при отсутствии меланомы. 

Для постановки диагноза необходимо МРТ и цитологическое исследование спинномозговой жидкости.

Лечение нейрокожного меланоза симптоматическое. При развитии судорог применяют леветирацетам, ингибиторы активации митоген-активируемых протеинкиназ 1 и 2 с целью блокады роста некоторых клеточных линий (МЕК-ингибиторы).

Для уменьшения выраженности гидроцефалии лечение в том числе хирургическое, применяется также  резекция височной доли для снижения выраженности неврологических симптомов. Лечение меланомы проводят согласно протоколам в зависимости от стадии болезни.