По мнению ряда авторов, именно наследственные болезни волос и, в частности, несиндромный гипотрихоз являются уникальной моделью для изучения биологии волосяного фолликула.

Этот факт, в свою очередь, может помочь в дальнейшей разработке методов лечения болезней волос, как наследственных, так и не имеющих в своей основе генетической составляющей.

Несиндромный гипотрихоз, наследуемый как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно, характеризуется выраженной генетической гетерогенностью.

В частности, локализованный аутосомно-рецессивный гипотрихоз является несиндромной формой гипотрихоза, для которого характерны короткие, редкие и ломкие волосы.

К настоящему времени были описаны 3 его варианта. В основе развития 1 варианта лежит мутация в гене DSG4, который кодирует белки десмосом, 2 варианта – мутация в LIPH, кодирующего липазу H. Третий вариант гипотрихоза является следствием мутации в гене LPAR6, который кодирует рецепторы к лизофосфатидной кислоте.  

Патофизиологические процессы 2 и 3 варианта гипотрихоза сходны. Липаза Н обеспечивает переход фосфатидной кислоты в лизофосфатидную. Последняя затем связывается с рецептором LPAR6, который является звеном сигнального пути, необходимого для формирования нормального волоса.

Лизофосфатидная кислота оказывает влияние на образование волосяного фолликула также через рецепторы к эпидермальному фактору роста и трансформирующий фактор роста альфа, способствуя формированию кератина волос.  

Лизофосфатидная кислота, являющаяся фосфолипидным производным и действующая как липидная сигнальная молекула, принимает участие в различных физиологических и патологических состояниях организма.

Фармакологическое ингибирование синтеза или антагонизм рецепторов к лизофосфатидной кислоте в настоящее время рассматривается как возможность терапии различных заболеваний кожи.   

Авторами статьи, ссылка на которую в конце данного материала, был описан новый белок C3ORF52, который необходим для синтеза фосфатидной и лизофосфатидной кислоты. Этот белок экспрессируется одновременно с липазой Н во внутреннем корневом влагалище волосяного фолликула.

При всех трех вариантах  локализованного гипотрихоза был отмечен недостаточный уровень экспрессии C3ORF52 с последующим значительным уменьшением биосинтеза лизофосфатидной кислоты. По мнению авторов, применение лизофосфатидной кислоты может повысить эффективность лечения гипотрихоза.   

По материалам статьи L. Malki et al. Loss-of-function variants in G3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis. Genet Med. 2020 Jul; 22(7): 1227-1234