Вход в систему

Лейомиома множественная и синдром Рида: современные критерии диагностики

Лейомиома множественная представляет собой доброкачественную опухоль гладкомышечной ткани с возможным аутосомно-доминантным типом наследования. В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация герменативной линии в гене, кодирующем фумарат-гидратазу и являющимся онкосупрессором.

Наиболее часто встречается лейомиома из мышц,  поднимающих волос. Реже - ангиолейомиома и генитальная лейомиома. У пациентов, страдающих множественной лейомиомой, повышен риск развития злокачественных опухолей, в первую очередь  рак почек (примерно 15% случаев). На момент диагноза у 50% больных уже выявляются метастазы.

Клинически лейомиомы из мышц, поднимающих волос,   представляет собой мелкие, плотные, слегка возвышающиеся опухолевидные овальные образования, цвета нормальной кожи, желтовато- или красновато-коричневые, синюшные.

Располагаются в основном на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах  сгруппированно или линейно, иногда унилатерально. Характерна болезненность лейомиом при пальпации, воздействиях внешней среды (изменение температуры), психических напряжениях или самопроизвольно. 

Ангиолейомиома - обычно солитарная опухоль, располагается чаще на нижних конечностях, особенно вблизи суставов.  

Генитальные лейомиомы локализуются  на наружных половых органах, сосках молочных желез. Они, как правило, солитарные. Имеют диаметр около 2 см, буровато-красный цвет и, в отличие от других форм, безболезненны.

Множественные кожные лейомиомы в сочетании с лейомимой матки получили название синдрома Рида. 

Согласно современным представлениям, диагноз синдрома Рида устанавливается при наличии следующих диагностических критериев:

  • Большой критерий (единственный): наличие множественных гистологически подтвержденных лейомиом из мышцы, поднимающей волос.
  • Малые критерии: хирургическое вмешательство по поводу миомы матки до 40-летнего возраста, рак почки до 40-летнего возраста, наличие одного из этих критериев у родственника первой линии родства.

Если у пациента обнаруживается или  большой диагностический критерий, или два из трех малых критериев, то вероятность наличия синдрома Рида весьма высока.

При синдроме Рида повышена частота развития доброкачественных почечных кист. Карцинома почек часто бессимптомна, или же пациенты жалуются на боли в пояснице и на наличие крови в моче.

Нередко карцинома почек выявляется уже в 10-летнем возрасте, поэтому необходим соответствующий скрининг и у лиц этой возрастной группы: обследование на дефицит активности фумарат гидратазы.

При положительном результате скрининг проводится ежегодно. Также ежегодно проводится осмотр гинекологом; дерматологом – 1 раз в 2 года.

Родственникам первой степени родства  рекомендуется проведение скрининга для своевременного выявления рака почек, обследование органов брюшной полости и малого таза, а также генетическое тестирование.  

Одиночные опухоли могут быть удалены хирургически, а также с помощью деструктивных методов, при этом следует учитывать  частое рецидивирование.

Из системных препаратов  назначают  антагонисты кальция, иногда совместно с кетотифеном, миорелаксантами, при сопутствующем болевом синдроме применяют габапентин, прегабалин и дулоксетин.

Имеются сведения об использовании внутриочаговых инъекций ботулинического токсина. 

4.625
Средний рейтинг: 4.6 (8 votes)