Нейрофиброматоз 1 типа

Этиотропная терапия нейрофиброматоза 1 типа все еще не разработана. Важнейшими моментами в ведении больных являются ранняя диагностика и симптоматическое лечение, а также генетическое консультирование. При задержке развития ребенка и когнитивных проблемах необходимо подключать соответствующих специалистов. При расстройствах внимания как у детей, так и у взрослых, назначают  психостимуляторы (метилфенидат). Согласно данным L. Lion-Francois et al., назначение этого препарата статистически достоверно улучшает внимание, а при длительном применении способствует повышению интеллекта. При гиповитаминозе D3 необходима его коррекция

Отдельные нейрофибромы могут быть удалены хирургическим путем как по медицинским (болевые ощущения, воспаление, подозрение на злокачественное перерождение), так и по эстетическим соображениям. Однако, следует помнить, что после удаления нейрофибром, особенно плексиформных, нередко наблюдаются рецидивы и может произойти  генерализация процесса. 

При злокачественных опухолях периферических нервов полное хирургическое иссечение является  единственным методом лечения. Даже при назначении химиотерапии 5-летняя выживаемость таких больных составляет менее 20%.

При наличии глиомы зрительного нерва, сопровождающейся клиническими симптомами, необходимо проводить ежегодное обследование у офтальмолога, что считается более информативным, чем дополнительные инструментальные методы исследования.

Пациентам с прогрессирующим ухудшением остроты зрения показана химиотерапия (карбоплатин, винкристин). Вопрос о применении лучевой терапии является спорным вследствие повышенного риска развития вторичных злокачественных опухолей.

При наличии неоперабельных опухолей применяют ингибиторы MEK, которые оказывают влияние на клеточную пролиферацию в NF1-ассоциированных опухолях. Согласно данным недавно начатого исследования эффективности ингибиторов MEK, у 17 из 24 детей удалось добиться уменьшения размеров имеющихся опухолей.

Нейрофиброматоз 2 типа

Основная цель лечения при нейрофиброматозе 2 типа – предотвращение потери слуха. Глиому слухового нерва удаляют хирургически, а затем нарушения слуха корригируют с помощью слуховых аппаратов.

Стереотаксическая радиохирургия не нашла широкого применения у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа, так как на ее фоне возможно прорессирование потери слуха. Имеются сведения об эффективности фактора роста эндотелия сосудов бевацизумаба, однако этого показания официально у препарата нет. Предварительные данные по его назначению свидетельствуют об улучшении слуха у 57% больных и 

Шванноматоз

Болезненные или мешающие жизни шванномы удаляют хирургически. Из симптоматических препаратов назначают амитриптилин, габапентин, прегабалин, которые оказались особенно эффективными в лечении боли, обусловленной поражением нервных стволов. 

Литература

1. Dombi E., et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type-1 related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560 
2. Slusarz KM., et al. Long-term toxicity of bevacizumab therapy inn neurofibromatosis-2 patients. Cancer Chemother Pharmacol. 2014;73:1197-1204