В предыдущем материале рассматривалась болезнь острова Меледа – вариант ладонно-подошвенной кератодермии с тяжелым, неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к инвалидизации больных. Некоторое время назад ее «более спокойной сестрой-близнецом» считалась кератодермия Нагашимы.

Однако постепенно было обнаружено, что эти два заболевания обусловлены мутациями в разных генах. Кератодермия Нагашимы, как видно из названия, встречается наиболее часто среди японцев и китайцев.

Ранее в России и других европейских странах больные этой болезнью не встречались, однако, в последнее время по понятным причинам кератодермия Нагашимы постепенно и медленно, но расширяет свою географию.

В основе развития ладонно-подошвенной кератодермии Нагашимы лежит  мутация в c.796>T (p.Arg266*). Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. 

Проявления похожи на болезнь острова Меледа, но фенотипические признаки более мягкие: стабильный или медленно прогрессирующий гиперкератоз ладоней и подошв, отсутствие соединительно-тканных тяжей, мутиляций, спонтанных ампутаций и контрактур.

В большинстве случаев наблюдается периоральная эритема, лихеноидные бляшки, изменения ногтей, иногда – брахидактилия.

Гиперкератоз имеет диффузный характер, сопровождается эритемой. Указанные признаки распространяются на тыльные поверхности ладоней и подошв, а также на область ахиллова сухожилия, внутреннюю поверхность запястий, лодыжек.

Считается, что патогномоничным симптомом кератодермии Нагашимы является изменение внешнего вида гиперкератотических очагов при контакте с водой: очаги приобретают сходство с губкой белого цвета. Данный феномен исследователи объясняют повышенным проникновением воды в роговой слой вследствие гиперактивации протеаз с последующей потерей целостности последнего.  

Литература

1. Tanvi Dev et al. Hereditary Palmoplantar Keratoderma: A Practical Approach to the Diagnosis. Indian Dermatol Online J. 2019 Jul-Aug; 10(4): 365 - 389
2. Kubo A. et al. Mutations in SERPINB7, encoding a member of serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis. Am J Hum Gene. 2013;93:945-56