Вход в систему

Когда пигмент не держится

Недержание пигмента, или синдром Сульцбергера-Блоха представляет собой редкий генодерматоз, наследуемый Х-сцепленно доминантно и встречающийся, таким образом, почти исключительно у лиц женского пола. У новорожденных мальчиков-носителей гена этого дерматоза наступает летальный исход вскоре после рождения.

При этом синдроме поражаются ткани эктодермального и мезодермального происхождения: кожа, глаза, зубы и центральная нервная система. Возможно также поражение других органов с вариабельной клинической экспрессивностью.

Синдром Сульцбергера-Блоха был впервые описан в 1903 году Гарро, а Сульцбергер в 1926 расшифровал патогенез этого заболевания.

Причина развития синдрома обусловлена мутацией в гене NEMO, который локализован в зоне q28 Х-хромосомы.

Проявляется в неонатальном периоде и прогрессирует, проходя через четко определенные стадии. Первая стадия, везикулярная или везикулярно-буллезная, характеризуется наличием везикул и линеарно расположенных воспалительных пузырей. Эти проявления существуют с рождения или появляются в первые два месяца жизни. Первая стадия может длиться от нескольких недель до нескольких месяцев.

Вторая стадия – веррукозная, когда появляются линейные веррукозные гиперкератотические бляшки с вариабельной продолжительностью.

Третья стадия, или стадия гиперпигментации, характеризуется появлением пигментации коричневого или голубовато-серого цвета. Эти гиперпигментированные участки располагаются по линиям Блашко, появляются в детском возрасте и затем постепенно бледнеют и исчезают у взрослых.

Четветая, последняя стадия развития клинических симптомов – стадия гипопигментации с появлением линейных гипопигментных пятен на туловище и конечностях при отсутствии на них придатков кожи.

Примерно у 80% больных наблюдаются и внекожные проявления болезни: позднее прорезывание и неправильное формирование зубов или полное отсутствие последних; микрофтальмия, катаракта, гипоплазия радужки, увеит, нистагм, страбизм и миопия; облысение различной степени выраженности.

Вовлечение центральной нервной системы может проявляться анатомическими аномалиями, судорогами, умственной отсталостью, развитием инсульта, гидроцефалией. Нарушение развития костно-мышечной системы выявляется как синдактилия, добавочные ребра, гемиатрофия и короткие конечности. Из злокачественных новообразований встречаются гематологические неоплазии, ретинобластома и опухоль Вильмса.

Как правило, кожные проявления не требуют специфического лечения. На первой стадии развития заболевания достаточно применения эмолиентов и местных кортикостероидов, иногда, при присоединении вторичной инфекции, назначения антибактериальных средств. 

С учетом вовлечения в процесс других органов, пациенты с этим синдромом должны находиться под наблюдением соответствующих специалистов. Важны ранняя диагностика и генетическое консультирование.

4.764705
Средний рейтинг: 4.8 (17 votes)