KID - синдром, название которого происходит от первых букв английского Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome, представляет собой крайне редкий генодерматоз.

К настоящему времени в литературе была опубликована информация примерно о 100 случаев заболевания.

До недавнего времени считалось, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 90% случаев имеют место спорадические мутации в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q11-q12.

Этот ген кодирует коннексин-26, который играет важную роль в дифференцировке эпителия. Были также описаны мутации в гене GJB6, локализованном на хромосоме 13q12, кодирующем коннексин-30.

Классической триадой симптомов заболевания являются билатеральная сенсоневральная глухота, васкуляризирующийся кератит и эритрокератодермия.

При рождении у ребенка наблюдаются генерализованная эритема, ихтиозиформное шелушение кожи. Изменения кожного покрова прогрессируют, с течением времени развивается эритрокератодермия, гиперкератотические бляшки, имеющие четкие границы и веррукозную поверхность.

Кожные элементы локализуются в основном на лице, волосистой части головы, ушах, коже локтей и коленей. Из других кожных особенностей следует отметить глубокие морщины вокруг рта, ладонно-подошвенный гиперкератоз, фолликулярный гиперкератоз на туловище, также по типу ichthyosis hystrix.

Нередки дистрофические изменения ногтей, алопеция, поредение бровей и ресниц. Характерны изменения со стороны органа зрения: фотофобия, блефарит с раннего детского возраста, которые прогрессируют вплоть до развития васкуляризирующего кератита, рубцеванию с постепенным ухудшением зрения вплоть до полной слепоты

Следует помнить, что у больных повышен риск инфицирования и осложнений, вплоть до сепсиса.

Для лечения проявлений KID-синдрома в настоящее время рекомендуют ацитретин в дозе 25 мг 1 раз в день.

По данным литературы, на фоне использования ацитретина через 2 месяца пациенты могут читать тексты с нормальным размером шрифта, смотреть телевизор, а через 4 месяца лечения отмечается улучшение слуха.

На настоящий момент единственным побочным эффектом была сухость слизистой губ. Дальнейшее улучшение состояния больных наблюдается через 7 месяцев терапии, когда практически полностью исчезают кожные проявления заболевания.

Системные ретиноиды важны при лечении данного синдрома из-за повышенного риска развития у больных злокачественных опухолей.