Вход в систему

Ихтиозы: как ставить диагноз?

В предыдущей публикации была рассмотрена новая классификация ихтиозов. Следует отметить, что она почти полностью поменялась. Даже появилось новое сокращенное название для этой группы заболеваний - MeDOC, что означает Менделевские болезни ороговения. К менделевским относят моногенные заболевания, которые наследуются согласно законам Менделя (например, с аутосомной передачей или сцепленно с полом).

Благодаря достижениям молекулярной генетики стало понятно, что ихтиозы представляют собой этиологически гетерогенную группу наследственных заболеваний, клинически характеризующихся преимущественно шелушением кожи и/или гиперкератозом. В основе развития ихтиозов лежат мутации в различных генах, нормальная функция которых обеспечивает процесс дифференцировки кератиноцитов; синтез межклеточных белков и протеолитических ферментов, необходимых для десквамации рогового слоя эпидермиса; метаболизм липидов и процессы репарации ДНК.

Интересной особенностью этой группы заболеваний является то, что мутации в различных генах приводят, тем не менее, к фенотипической конвергенции, то есть разные генотипы проявляются весьма ограниченным спектром клинических симптомов. Этот факт, видимо, можно объяснить тем, что конечным результатом разных мутаций являются сходные нарушения барьерной функции эпидермиса и стереотипный, но неэффективный, механизм репарации.

Молекулярно-генетическое тестирование доступно не во всех странах мира и даже не во всех регионах отдельно взятых развитых стран. Поэтому авторы новой классификации проделали очень большую работу по систематизации даже минимальных различий в клинических проявлениях различных нозологических форм MeDOC.

Как и раньше, из клинических критериев для дифференциальной диагностики различных форм ихтиоза необходимо принимать во внимание следующие:

  1. Характер шелушения и гиперкератоза
  2. Время появления симптомов и их изменение с течением времени
  3. Наличие или отсутствие других дерматологических симптомов
  4. Вовлечение в патологический процесс других органов
  5. Наличие аналогичных проявлений у родственников, что может указывать на характер наследования заболевания

В дальнейших публикациях мы рассмотрим каждый из критериев более подробно.

 

4.52941
Средний рейтинг: 4.5 (17 votes)