К ихтиозам относят группу наследственных болезней ороговения, которые клинически характеризуются видимыми невооруженным глазом кожными чешуйками и/или гиперкератозом, и затрагивают большую часть кожного покрова. Заболевания, входящие в эту группу, являются генотипически и фенотипически гетерогенными. В их основе лежат мутации в различных генах, кодирующих дифференцировку кератиноцитов и функцию эпидермального барьера.

В последние годы был достигнут существенный прогресс в понимании этиопатогенеза ихтиозов. Однако не было единой классификации, а также общепризнанной терминологии для этих заболеваний, на которые могли бы опираться дерматологи и врачи общей практики во всем мире.

В 2007 году на первой международной конференции по ихтиозу был одобрен проект разработки классификации этого заболевания. Итоги более чем двухлетней совместной работы клинических специалистов, патоморфологов и генетиков были подведены в январе 2009 года во Франции, на Первой конференции по ихтиозу (First Ichthyosis Consensus Conference, Soreze).

Было решено, что, как и ранее, классификация ихтиоза должна основываться на клинических симптомах и включать синдромальные и несиндромальные нозологические формы. В название заболевания было решено вносить также характер мутации. Например, ARCI (TGM1) - то есть аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, обусловленный мутацией в гене трансглутаминазы 1 типа. Эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз и иглистый ихтиоз Курта-Маклина были объединены в одну группу, которая получила название кератинопатический ихтиоз. Аналогично плод Арлекина, пластинчатый ихтиоз и врожденная ихтиозиформная эритродермия объединились в группу под названием ихтиозиформная эритродермия.

Таким образом, новая клинико-генетическая классификация ихтиоза выглядит следующим образом:

• Несиндромный ихтиоз:

1. Обычный ихтиоз
2. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз
3. Кератинопатический ихтиоз
4. Другие формы несиндромного ихтиоза

• Синдромный ихтиоз

1. Х-сцепленный ихтиоз
2. Прочие синдромы, характеризующиеся ихтиозиформными изменениями кожи с сопутствующей патологией центральной нервной системы, с трихологическими аномалиями и/или другими признаками.

Предполагается, что новая классификация облегчит диагностику и поможет в выборе терапии.

Литература

1. Schmuth M. et al. Inherited ichthyoses/generalized mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Genet. 2013 Feb; 123-133
2. Oji V., et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010 Oct;63(4):607-41