Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией представляет собой редко встречающееся состояние, наиболее характерное для жителей северного Израиля и прилегающих к нему областей Средиземноморья. 

В основе заболевания лежит мутация в гене CDH3, который кодирует P-кадгерин, который относится к кальций-зависимым белкам клеточной адгезии. P-кадгерин экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки и в волосяных фолликулах.

Локализация мутации – 16q22.1. Она приводит к полной потере экзона 3 в CDH3. Вообще до сегодняшнего времени было описано 19 мутаций (миссенс, нонсенс и мутация сдвига рамки считывания).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с фенотипической гетерогенностью и отсутствием корреляции генотип-фенотип, в том числе у членов одной семьи. 

Характеризуется ранним (в первые годы жизни) началом выраженного выпадения волос, которое в ряде случаев приводит к облысению. При этом важным моментом является то, что выпавшие волосы самопроизвольно отрастают в пубертатном периоде. 

Наблюдается шелушение кожи волосистой части головы. При гистологическом исследовании характерных признаков не обнаруживается, но при световой и сканирующей электронной микроскопии выявляются следующие изменения волосяного стержня: псевдомонилетрикс, перекрученные волосы, появление продольных гребней, которые иногда расположены отдельными участками, отсутствие кутикулы. 

У некоторых пациентов имеет место дистрофия ногтей.

Из офтальмологических симптомов на ранних стадиях развития болезни отмечаются снижение остроты зрения и дистрофические изменения роговицы. В редких случаях бывает никталопия, или так называемая куриная слепота.  

Макулярная дегенерация с потерей центрального зрения начинается в более позднем возрасте и неуклонно прогресирует. С течением времени у большинства пациентов развивается полная слепота. В связи с этим очень важно собирать подробный анамнез у пациентов с гипотрихозом на предмет наличия проблем со зрением. В последние годы появилась возможность проведения пренатальной диагностики этого состояния. 

В настоящее время ведется разработка терапии с помощью методов генной инженерии таких пациентов.