Вход в систему

Гетерогенные патологические состояния, связанные с недостаточностью цинка

Выявлены следующие причины недостаточности цинка в организме человека:

А. Мутации в гене SLC39A4, локализованного на хромосоме 8q24.3 и кодирующего протеин Zip4. Данный протеин необходим для всасывания цинка в двенадцатиперстной и тощей кишке. Эти мутации и приводят к развитию энтеропатического акродерматита – наиболее тяжелой формы недостаточности цинка. Как правило, энтеропатический акродерматит проявляется клинически в раннем постнатальном периоде в виде эритематозных, везикулобуллезных очагов на коже, кишечными расстройствами (в первую очередь диареей), выпадением волос. К другим часто встречающимся симптомам заболевания относятся потеря веса, замедление роста, паронихия, ониходистрофия, ангулярный стоматит, хейлит, конъюнктивит, фотофобия, гипогонадизм, анемия. Без адекватной терапии заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к гибели больных.

Б. Мутации в гене, кодирующем Zrt- и Zrt-подобный протеин 4. Эти протеины необходимы для нормального метаболизма цинка, роста организма, ионного гомеостаза, поэтому мутации в вышеупомянутом гене, по мнению S.Kury et al., являются еще одним ключевым моментом в развитии заболевания.

В. Мутации генов, кодирующих ZnT2 – еще одного белка, ответственного за транспорт цинка в грудное молоко. Клинические проявления этих мутаций аналогичны таковым при акродерматите энтеропатическом, но они наследуются по аутосомно-доминантному типу и спонтанно проходят при прекращении грудного вскармливания.

Интересен тот факт, что известны мутации генов, кодирующих еще 22 белка, транспортирующих цинк. Эти мутации ассоциированы с рядом других заболеваний, такими как диабет, ряд болезней сердца и умственные расстройства.
 
Литература
  1. Del Ciampo I.R.L. et al. Acrodermatitis Enteropatica: Clinical Manifestations and Pediatric Diagnosis. Rev Paul Pediatr. 2018 Apr-Jun; 36(2): 238-241
  2. Kambe T. et al. Overwiew of Inherited Zinc Deficiency in Infants and Children. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo) 61 Suppl, S44-6. 2015
  3. Kasana S. et al. Genetic Causes and Gene-nutrient interactions in Mammalian Zinc Deficiencies: Acrodermatitis Enteropatica and Transient Neonatal Zinc Deficiency ad Examples. J Trace Elem Med Biol. 29, 47-62. Jan 2015 

 

4.727275
Средний рейтинг: 4.7 (11 votes)