При  генодерматозах нередко поражается слизистая оболочка ротовой полости. В некоторых случаях эти изменения являются первым и основным «ключом», помогающим установить  правильный диагноз. 

Синдром Пейтца-Егерса-Турена – это генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит мутация в гене LKB1/STK11, локализованном на хромосоме 19р13. Риск передачи этой мутации детям больных синдромом Пейтца-Егерса-Турена составляет 50%.

Характерны гамартомы (полипы) желудочно-кишечного тракта и темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой оболочке полоста рта и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ. Иногда они обнаруживаются и на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни ребенка.

Изменения кишечника могут вызывать кишечную непроходимость, что является важным клиническим симптомом. Пациенты с синдромом Пейтца-Егерса-Турена имеют риск развития злокачественных новообразований в кишечнике, в 10 раз превышающий таковой в обычной популяции.

Таким образом, проведение скрининга на предмет выявления онкологической патологии является важным моментом в ведении таких больных. В настоящее время доступны тесты, определяющие мутантный ген в крови.

Синдром Cowden или синдром множественных гамартом

Редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе развития синдрома Cowden лежат мутации в гене PTEN в области хромосомного локуса 10q23.3. В нормальных условиях продукт данного гена  является супрессором опухолевого роста, контролирующим  деление клеток. 

Характеризуется множественными гамартомами, развивающимися из всех герминативных слоев.  Гамартомы представляют собой плоские папулы, локализующиеся на слизистой оболочке кишечника, а также в полости рта и носа.

Гамартомы на слизистой оболочке полости рта обнаруживаются в 80% случаев и являются важнейшим диагностическим критерием на ранней стадии болезни. Высыпания локализуются на деснах, слизистой оболочке щек и твердого неба. В процесс может вовлекаться также носоглотка.

Клинически выглядят как множественные, сливающиеся плоские папулы, имеющие сходство с булыжной мостовой. В некоторых случаях на коже могут  наблюдаться ладонно-подошвенный гиперкератоз, витилиго, невромы, ксантомы и пятна цвета кофе с молоком.

Пациенты с этим синдромом имеют повышенный риск развития рака матки, почек, щитовидной и молочной желез.