Вход в систему

Эпидермодисплазия верруциформная: современная классификация

Эпидермодисплазия верруциформная была впервые описана в 1922 году Lewandovsky и Lutz, а генетическая природа заболевания была обнаружена только через 80 лет.

В основе  в большинстве случаев лежат мутации нонсенс, мутации  единичных нуклеотидов, а также мутации сайта сплайсинга в генах EVER1/TMC6 и EVER2/TMC8. От нормальной функции последних зависит выработка CD4+ и CD8+ Т-лимфоцитов, В-лимфоцитов, а также адекватный  уровень естественных киллеров.

Поэтому при верруциформной эпидермальной дисплазии предполагается роль нарушений иммунного ответа против папилломавирусов с различным генотипом. Было показано, что у пациентов, имеющих мутации в гене EVERО, имеют место также и нарушения клеточно-опосредованного иммунитета.

Вышеуказанные гены также ответственны за регуляцию баланса цинка в кератиноцитах. Нарушения метаболизма цинка и иммунного ответа приводит к аномальной восприимчивости к инфекции ВПЧ.

Вследствие различного рода аномалий со стороны иммунной системы  у больных увеличен риск развития злокачественных опухолей кожи.  

Современная классификация верруциформной эпидермодисплазии основана на особенностях патогенеза и клинических проявлений. 

Заболевание подразделяется на генетически обусловленную и приобретенную формы.

В свою очередь, генетически обусловленная, наследуемая в большинстве случаев аутосомно-рецессивно, подразделяется на две формы: классическую, в основе которой лежат мутации в генах EVER1/TMC6 и EVER2TMC8 (два прилегающих друг к другу гена, обнаруживаются у 75,6% пациентов; около 10%  случаев – кровнородственные браки) и неклассическую, в основе которой лежат мутации в генах RHOH, MST-1, CORO1A, GATA2, ECM1 и др. 

Приобретенная эпидермодисплазия верруциформная подразделяестя на ятрогенную и  обусловленную папилломавирусной инфекцией. Приобретенная форма является вторичной и развивается на фоне иммунодефицитных состояний вследствие инфекций или побочного действия лекарственных средств.

При генетически обусловленных формах клинические проявления болезни развиваются уже в молодом возрасте. При приобретенных формах – дебют заболевания может наблюдаться в любом возрасте.

Все три вида имеют схожие клинические и гистологические признаки, а также восприимчивость к одним и тем же типам ВПЧ.

4.375
Средний рейтинг: 4.4 (8 votes)