Синдром CHILD представляет собой редко встречающееся состояние.  До настоящего времени в мире было зарегистрировано 60 случаев заболевания.

Синдром был описан в 1903 году Otto Sachs у восьмилетней девочки. Название было предложено Happle и соавт. в 1980 году и представляет собой аббревиатуру от английских слов congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma, limb defects.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Наблюдается у девочек, для плодов мужского пола мутация в гене NSDHL является летальной. Ген локализован на длинном плече Х хромосомы Xq28 и кодирует фермент 3-бета-гидрокси стеролдегидрогеназу, которая принимает участие в метаболизме холестерина.

Дефект фермента приводит к накоплению продуктов метаболизма холестерина, который необходим для нормального формирования клеточных мембран и оболочки нервных стволов.

Хотя мутация при синдроме является летальной для плодов мужского пола, были описаны 2 случая заболевания у мальчиков. У одного из них был нормальный кариотип, в связи с чем исследователи объяснили развитие заболевания ранней соматической мутацией.

При CHILD синдроме наблюдаются мутации нонсенс и миссенс, которые приводят к потере функции гена.

Некоторые исследователи предполагают, что имеет место вовлечение в процесс аномального сигнального пути hedgehog в период эмбриогенеза. Имеются также данные о возможных мутациях типа стоп-кодон и мутациях в гене EBP.

Клинические признаки заболевания наблюдаются уже при рождении ребенка или появляются вскоре после него и сохраняются на протяжении всей жизни. Симптомы имеют ипсилатеральное расположение. Правая часть тела поражается в два раза чаще, чем левая.

У всех больных имеет место врожденная ихтиозиформная эритродермия.  Часто наблюдаются верруциформные ксантомы, алопеция. Гиперкератоз, по данным разных авторов, имет место у 30-79% больных. Патология со стороны опорно-двигательного аппарата также носит унилатеральный характер.

Степень выраженности варьирует от гипоплазии до агенезии конечностей. Характерны также сколиоз и патология (точечная кальцификация) эпифизов. Из поражения внутренних органов наиболее значимой является сердечно-сосудистая патология, которая и является причиной гибели большинства больных.