Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой редкую лизосомную болезнь накопления.

В основе заболевания лежит дефект гена GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу А. Недостаточность или полное отсутствие этого фермента приводит к прогрессирующему накоплению гликосфинголипидов в различных органах: коже, почках, сердце, глазах, головном мозге.

Может также иметь место дефект альфа-L-фукозидазы. Наследование Х-сцепленное рецессивное, локус гена – Xq21.33-q22. Полная клиническая картина развивается только у мужчин. У женщин клинические проявления менее выражены.

На основании фенотипических проявлений выделяют 2 типа заболевания. Первый, или классический, тип, при котором имеет место полное отсутствие активности альфа-галактозидазы А, проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.

Второй тип, или вариант с поздним началом (между 50 и 70 годами), при котором слабая активность альфа-галактозидазы А все же имеет место, наблюдается в основном у женщин. Он может встречаться и у мужчин при наличии специфических мутаций. 

Самым ранним симптомом являются множественные ангиокератомы кожи. Клинически они представляют собой симметричные темно-красные папулы небольшого размера. Поверхность их гладкая, иногда на них может наблюдаться гиперкератоз.

Локализация элементов – нижняя часть живота, ягодицы, бедра. Кожа сухая, имеет место гипогидроз, могут быть застойные трофические язвы.

Иногда заболевание начинается с болей в суставах и их отечности. В некоторых случаях появлению высыпаний могут предшествовать или сопровождать их приступы жжения и болей в конечностях, в особенности при смене температуры.

Из поражений других органов следует отметить сердечно-сосудистые осложнения (гипертоническая болезнь, инфаркт миокарда, инсульт), развитие почечной недостаточности, помутнение роговицы, развитие катаракты.

Отсутствие специфических симптомов приводит к поздней диагностике заболевания (по данным D.P.Germain, задержка диагноза составляет приблизительно 15 лет).

Диагноз устанавливают на основании определения активности фермента альфа-галактозидазы А и/или на основании анализа соответствующего гена. У мужчин при наличии вышеописанных симптомов диагноз может считаться подтвержденным, если альфа-галатозидаза А не определяется совсем или выявляются только 5% от нормы.