Акродерматит энтеропатический, или синдром Данболта-Клосса, развивается вследствие мутации в гене SCL39A4, который кодирует белок, участвующий в процессе всасывания цинка в кишечнике.

Классическими признаками заболевания являются эритемато-везикулезные, везикуло-буллезные, пустулезные высыпания с преимущественно акральной (в области кончиков пальцев) и периорифициальной локализацией; алопеция, диарея. В некоторых случаях высыпания могут быть генерализованными.

В области кожных элементов могут наблюдаться вегетации. Возможны дистрофические изменения ногтей, патология развития зубов, поражение слизистых оболочек. В редких случаях наблюдается фолликулярный кератоз.

Некоторое время назад были описаны больные энтеропатическим акродерматитом, у которых отмечалось постепенное утолщение и уплотнение кожи ладоней и подошв.

Эти необычные изменения приводили к  затруднениям при ходьбе и невозможности выполнять мелкие движения пальцами, удерживать в них предметы.

На коже ладоней и подошв, а также на разгибательной поверхности коленных суставов определялись твердые, толстые, крупные гиперпигментированные бляшки с четкими границами.

Обнаруживались также участки некроза, в том числе на заостренных кончиках пальцев. По краям бляшек и на стопах встречались трещины.

Помимо дистрофии ногтей, отмечалось изменение их окраски, вплоть до выраженного побледнения. Все это отрицательным образом сказывалось на качестве жизни больных.

Следует отметить, что с течением времени изменения на ладонях и подошвах способствовали формированию тяжей и в ряде случаев приводили к самоампутации пальцев.

Кроме того, наряду с характерным поредением волос на волосистой части головы, отмечалось также изменение формы волосяных стержней: из прямых они становились кудрявыми.

 Для лечения таких больных применили цинк из расчета 2 мг на кг массы тела с хорошим клиническим результатом.

Однако, как и при классическом проявлении болезни, препараты цинка необходимо принимать пожизненно во избежание рецидивов.

Литература

1. Behera B, Mohapatra L, Sahu B, Patnaik M. A case of acrodermatitis enteropathica mimicking mutilating palmoplantar keratoderma. Indian J Dermatol. 2022 May-Jun;67(3):314.