Вход в систему

Адриатическая кератодермия

Болезнь острова Меледа, или трансгредиентный ладонно-подошвенный кератоз Сименса, была впервые описана в 1826 году на острове Меледа, расположенного в Адриатическом море. Заболевание является редкой разновидностью ладонно-подошвенной кератодермии с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Характеризуется симметричным гиперкератозом ладоней и подошв, имеющим желто-коричневый цвет с возвышающимися эритематозными краями.  Гиперкератоз распространяется также и на тыльную поверхность кистей и стоп, покрывая их по типу перчаток и носков. Существует с рождения или проявляется в первые годы жизни. Как правило, уже к четырехлетнему возрасту развиваются плотные гиперкератотические очаги.

Кроме гиперкератоза, характерен гипергидроз ладоней и подошв, присоединение вторичной бактериальной инфекции, приводящей к появлению неприятного запаха. Часто на ногтях определяются линии Бо, развивается подногтевой гиперкератоз, койлонихия, онихолизис и онихогрифоз. Заболевание неуклонно прогрессирует, о чем свидетельствует появление контрактур, стягивающих тяжей вокруг пальцев с дальнейшей их самоампутацией.

В основе развития заболевания лежат различные мутации в гене, кодирующем SLURP 1, белок-нейромодулятор, регулирующий эпидермальный гомеостаз и ингибирующий секрецию фактора некроза опухолей альфа.  

Как и другие варианты наследственных кератодермий, болезнь острова Меледа трудно поддается терапии. Применяются местные кератолитические средства, системные ретиноиды в небольших дозах, инъекции 5-фтороурацила, ПУВА-терапия, витамин Д. Однако, после отмены лечения клинические проявления болезни рецидивируют. В последнее время появились данные о применении эрлотиниба, ингибитора эпидермального фактора роста.

Изначально эрлотиниб применялся для лечения злокачественных опухолей легких и рака поджелудочной железы.  Согласно данным BM Kenner-Bell и соавт, эрлотиниб может с успехом применяться и при ладонно-подошвенных кератодермиях с тяжелым течением, в том числе и при болезни острова Меледа в суточной дозе 100-150 мг, непрерывно в течение 2 лет  без существенных побочных реакций. 

Имеются также данные об эффективности наружного гентамицина в плане уменьшения степени выраженности гиперкератотических изменений, но этот факт требует дальнейшего изучения ( Pasmooij А., 2018). 

Литература

  1.  Gurel G. et al. Patient with Mal de Meleda in whom a Novel Gene Mutation was identified. Eurasian J Med. 2019 Jun; 51(2): 206-208 
  2. Sakiyama T. et al.Hereditary Palmoplantar Keratoderma “Clinical and Genetic Differential Diagnosis” J Dermatol. 2016 Mar;43(3):264-74
  3.  Perez C.et al. Mal de Meleda: A focused review. Am J Clin Dermatol. 2016:17:63-70 
4.473685
Средний рейтинг: 4.5 (19 votes)