У ребёнка имеется специфическое огрубление черт лица (короткий нос, уплощенное лицо, макроцефалия с выступающим лбом); отмечается круглое лицо с полными розовыми щеками, широкий нос с плоской переносицей, короткая шея, утолщенные (полные) губы, макроглоссия. Постеснялась попросить мать сфотографировать лицо мальчика. В межлопаточной области, на лопатках имеются симметричные узелково-папулёзные элементы, напоминающие морскую гальку цвета слоновой кости ( эти изменения обусловлены отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме). На спине, ягодицах есть участки кожи с изменённой пигментацией, от серо-синего до неярких иссиня-чёрных цветов. В межлопаточной области справа пятно выраженного синего цвета диаметром до 1,5 см. На наружной поверхности левого локтевого сустава красные сосудистые пятна.