Синдром Ротмунда—Томсона — редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий 1. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать 2.

Впервые данный синдром был описан немецким офтальмологом August von Rothmund-младшим в 1868 г., который отметил сочетание двусторонней катаракты со своеобразным поражением кожи (дисхромия, телеангиэктазии) у ребенка из изолированной вырождающейся альпийской деревни 3.

Значительно позже, в 1923 г., британский дерматолог M.S. Thomson описал «до настоящего времени неописанную наследственную болезнь» и назвал ее «poikiloderma congenita», характеристики клинической картины которой были идентичны кожным проявлениям, отмеченным ранее Ротмундом (по всей видимости, автор не знал о публикации немецкого офтальмолога) 4. При этом Томсон не отмечал у больного поражения глаз, что послужило поводом к выделению самостоятельной нозологии, названной в его честь.

В то же время ряд авторов отрицают существование синдрома Томсона, указывая на возможность формирования так называемого «неполного» синдрома Ротмунда, при котором в клинической картине заболевания отсутствует катаракта 5, 6. Попытку примирить разнящиеся точки зрения сделал P. Wodniansky, предложив использовать единое обозначение этих симптомов — «врожденная пойкилодермия» 7.

В последние три десятилетия возобладало мнение о тождественности синдромов, что привело к упоминанию фамилий обоих авторов при нозологическом обозначении заболевания — синдром Ротмунда—Томсона 8. И, наконец, в пользу термина «синдром Ротмунда—Томсона» сделал свой выбор O. Braun-Falco, подчеркнув, что катаракта развивается примерно у 50% больных 9.

В изданном в 2004 г. атласе «Наследственные болезни и пороки развития кожи», его автор — один из ведущих отечественных дерматологов В.Н. Мордовцев, возглавлявший созданный им первый в России отдел по изучению генодерматозов и, к сожалению, незадолго до смерти незаслуженно отторгнутый от своего детища (вскоре ликвидированного), фактически поставил точку над «i», обозначив в соответствующей главе раздел — врожденная пойкилодермия (синдром Ротмунда—Томсона) 10. Следует отметить, что Владимир Николаевич упоминает о редких случаях формирования пузырей при описываемой патологии. В этой связи нельзя не отметить, что O. Braun-Falco, скромно умолчавший в своей книге о собственном приоритете в выделении данной формы пойкилодермии (наблюдение 1965 г.), является автором соответствующего малоизвестного синдрома — Marghescu—Braun-Falco syndrome, о котором, между тем, упоминали O. Rodermund и D. Hausmann 11.

Этиология и патогенез. Мнения о характере генетической детерминированности наследования синдрома Ротмунда—Томсона различаются. Существуют две точки зрения: первая предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, вторая — доминантный с неполной пенетрантностью. В большинстве наблюдений отмечены семейные случаи заболевания. Чаще болеют женщины. Установлено, что возникновение синдрома связано с мутацией белка RecQ хеликазы в гене 8q24.3. Примечательно, что аналогичная мутация была выявлена у больных синдромом Вернера 12.

Клиническая картина. Синдром Ротмунда—Томсона начинает формироваться на первом году жизни. Обычно на нормальной при рождении коже в 3—6 мес возрасте возникает эритема на лице, в первую очередь в области щек, лба, подбородка, ушных раковин. Впоследствии эритема появляется на разгибательных поверхностях рук, ног, на ягодицах. Кожа туловища обычно не поражается. Вслед за по­краснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью формируется и более не прогрессирует. На пораженных участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид. Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная, отличающаяся нередко сухостью; иногда формируются очаги гиперкератоза 13. Характерны дистрофия волос, их преждевременное поседение, алопеция. Наблюдается утончение бровей и ресниц, уменьшение волос на лобке и в подмышечных впадинах.

Как уже было отмечено выше, типично вовлечение в патологический процесс глаз. Почти у 50% больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Из других патологических отклонений могут встречаться следующие:

— зубы обычно развиты слабо (гиподонтия), наблюдается выступание нижней челюсти вперед (прогнатизм);

— неправильно низкий мост носа («седловидный мост»);

— дефекты костей могут включать неправильно маленькие руки и ноги, гипоплазию или отсутствие больших пальцев или костей в предплечье, возможны контрактуры мягких тканей;

— снижение активности яичников у женщин и яичек у мужчин (гипогонадизм), приводящее к нерегулярному менструальному кровотечению (у женщин) и отсроченному половому развитию (у мужчин и женщин);

— в крови наблюдается тенденция к анемии;

— отмечается гипо- или аплазия потовых и сальных желез;

— повышенный риск развития злокачественных опухолей (чаще остеосаркомы).

Патоморфология. Наблюдается атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаживание сосочков кожи, преимущественно лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.

Лечение. Больным синдромом Ротмунда—Томсона показано использование солнцезащитных наружных средств и предотвращение воздействия инсоляции. Необходимо проводить ежегодные контрольные осмотры кожи и пожизненное ежегодное офтальмологическое обследование. В возрасте 5 лет целесообразно проводить полное исследование костей. При возникновении любых изменений опорно-двигательного аппарата и?или при появлении болей необходимо срочное обследование вследствие высокого риска развития остеосаркомы. Прогноз для жизни в целом благоприятный, за исключением случаев развития остеосаркомы.

Представленное нами наблюдение больной синдромом Ротмунда—Томсона помимо характерной клинической симптоматики, присущей этому заболеванию, демонстрирует возможности эффективной коррекции пойкилодермии с помощью селективной импульсной фототерапии.

Больная Н., 28 лет. Первые высыпания на коже лица появились в возрасте 3 мес и были расценены как проявления экссудативного диатеза. В дальнейшем процесс распространился на кожу живота и спины. С раннего возраста беспокоили боли и отечность в области голеностопных и лучезапястных суставов. Пациентка развивалась в соответствии с возрастом. В момент обращения наблюдалась следующая клиническая картина. Больная среднего роста (160 см), правильного телосложения. Отмечается сглаженность переносицы, гипертелоризм*, редкий рост волос на голове, умеренная микрогнатия. Ментальных нарушений не отмечается.

Локальный статус: на коже щек, подбородка крупнопетлистая эритема, пятна гипер- и гипопигментации, мелкоочаговая атрофия, что в совокупности составляет картину пойкилодермии (рис. 1, 2). На коже спины множественный точечный гипомеланоз (рис. 3). Дистальная треть предплечий и голеней слегка отечна, болезненны при пальпации. На кистях отмечается сглаженность тенара (рис. 4), на стопах — уплощение их свода и умеренный гиперкератоз (рис. 5).

Рисунок 1. Больная Н., 28 лет. Синдром Ротмунда—Томсона, пойкилодермия на лице, до лечения.

Рисунок 2. Та же больная в профиль.

Рисунок 3. Гипопигментированные (гипомеланоз) пятна на спине.

Рисунок 4. Сглаженность тенара на обеих кистях.

Рисунок 5. Уплощение свода подошв.

В клинических анализах крови отмечается легкая нормохромная анемия. При оценке состояния гемостаза были отмечены гипокоагуляция и снижение фибринолитической активности. Рентгенография костей конечностей: у больной имеются признаки нарушения эпихондрального окостенения метафизарных зон роста. Заостренность концов суставных поверхностей может быть объяснена ранним проявлением артроза на фоне диффузного остеопороза, возможно также нарушение статики или тонуса периартикулярных тканей.

Анализ совокупности перечисленных симптомов позволил поставить больной диагноз: синдром Ротмунда—Томсона.

Для коррекции косметического дефекта, обусловленного пойкилодермией, нами был выбран метод селективной импульсной фототерапии (СИФТ). Принцип дей­ствия СИФТ заключается в том, что используемый при этом аппарат Photoderm VL?PL генерирует вспышки некогерентных световых волн видимой и ближней инфракрасной частей спектра — 515—1200 нм. При этом вспышки могут быть моно-, двух- или трехимпульсными. Интервалы между импульсами варьируют от 1 до 300 мс. Длительность каждого импульса может составлять от 1 до

25 мс. Энергия вспышки и каждого из импульсов вариабельна и может изменяться от 15 до 90 Дж?см2.

Механизм лечебного эффекта СИФТ при сосудистых поражениях кожи заключается в том, что световые волны, излучаемые аппаратом Photoderm VL?PL, проходят через эпидермис, достигают расширенных кровеносных сосудов в дерме и поглощаются хромофором-мишенью, в качестве которого в этой ситуации выступает оксигемоглобин. Пик поглощения светового импульса оксигемоглобином составляет 577 нм. При этом температура внутри сосудов повышается до 60—65 °C, что приводит к термолизу эндотелия. Кровоток в поврежденных сосудах прекращается, и в течение 2—3 нед они облитерируются. При гиперпигментациях кожи световые волны, проходя через эпидермис, достигают меланоцитов и меланосом, поглощаются хромофором-мишенью, в качестве которого, в данной ситуации, выступает эумеланин. Температура внутри клеток, содержащих меланин, достигает 80—100 °С, и они разрушаются.

Наблюдаемой больной были проведены 5 сеансов СИФТ с интервалами 1 мес. Использовались следующие параметры режима терапии:

— фильтр 550 нм;

— энергия 40—43,5 Дж?см2;

— число импульсов 3;

— длительность импульса 3 мс;

— интервал между импульсами 10 мс.

После лечебных процедур в области воздействия

СИФТ наблюдалось усиление эритемы и отечности, которые самостоятельно разрешились в течение 2—4 дней. В результате проведенной терапии была достигнута почти полная коррекция пойкилодермических высыпаний (рис. 6, 7).

Рисунок 6. Больная Н., синдром Ротмунда—Томсона после лечения методом селективной импульсной фототерапии (СИФТ).

Рисунок 7. Та же больная после лечения (вид в профиль).

Данное наблюдение представляет интерес в виду редкости заболевания, а также демонстрирует возможность оказания помощи больным пойкилодермией при использовании метода селективной импульсной фототерапии.