В международном журнале д-р С.Рид и соавторы из стран Скандинавии опубликовали результаты крупномасштабного анализа генетических факторов риска системной красной волчанки (СКВ).
Исследование проводили в два этапа: сначала используя биобанк FinnGen, содержащий генетические данные более 218000 человек, авторы провели менделевскую рандомизацию для определения влияния высокой генетической предрасположенности к СКВ на каждое из проявлений по критериям ACR-82.
Выяснилось, что 57 однонуклеотидных последовательностей, предрасполагающих к развитию СКВ, также ассоциированы с повышенным риском розацеа (ОШ 1,09), полиартропатий (ОШ 1,10), плеврального выпота (ОШ 1,09) и гемолитической анемии (ОШ 1,32).
На втором этапе в клинической когорте из 1487 скандинавских пациентов с определенным генотипом и детализированными клиническими данными провели валидацию, оценив генетические риски для каждого значимого проявления СКВ.
Из 11 предположенных авторами генетических вариантов, могущих быть связанными с клиническими симптомами СКВ, 5 в самом деле оказались достоверно ассоциированы с артритом (ОШ 1,15), нарушениями функций почек (ОШ 1,15), нервной системы (ОШ 1,24), кровеносной системы (ОШ 1,12) и иммунитета (ОШ 1,37) у больных СКВ.
По мнению д-ра С.Рид и соавторов, полученные данные могут в будущем быть использованы для определения субфенотипов СКВ и прогнозирования течения этого заболевания у отдельно взятых пациентов.