Q82.2 Мастоцитоз (mastocytosis)- это термин для разнообразной группы состояний, при которой одиночная (или клональная) популяция тучных клеток накапливается в одной или нескольких тканях, например коже, костном мозге, печени, селезенке, желудочно-кишечном тракте и лимфатических узлах. Тяжесть симптомов зависит от количества тучных клеток в тканях. 1869 г. – первое сообщение о гиперпигментированных пятнах со спонтанным переходом в уртикарные элементы на коже у двухлетней девочки (E. Nettleship и W. Tay). 1877 г. – Paul Ehrlich открыл и описал тучные клетки (мастоциты). 1878 г. – A. Sangster описал больного с выраженным зудом, уртикариями и пигментацией, назвал эти проявления “пигментной крапивницей”. 1889 г. – P.G.Unna заявил, что при кожных высыпаниях пигментной крапивницы на раздражающие факторы реагируют мастоциты. 1949 г. - J.M. Ellis впервые описал больного с системным мастоцитозом. 1953 г. - R. Degos ввел термин «мастоцитоз». Большинство форм мастоцитоза вызваны мутацией гена KIT на хромосоме 4q12 - мутации, которая увеличивает клеточное размножение. Мутация гена c-KIT создает избыток одной клеточной линии тучных клеток. Это также называется «клональной экспансией» тучных клеток и приводит к зонам аномальной кожи, которые легко краснеют, набухают и зудят. Мутация c-KIT также может приводить к пролиферации тучных клеток в костном мозге, что приводит к системному мастоцитозу. В некоторых случаях генетическое расстройство наследуется, но в большинстве случаев оно спонтанное, и нет семейной истории мастоцитоза. Современная классификация мастоцитоза была предложена C. Akin и D. Metcalfe, которая считается классификацией ВОЗ (2001 г.): Кожный мастоцитоз; Вялотекущий (индолентный) системный мастоцитоз; Системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическими заболеваниями (не тучных клеток); Агрессивный системный мастоцитоз; Лейкемический системный мастоцитоз (лейкемия тучных клеток); Саркома тучных клеток; Внекожная мастоцитома. Кожный мастоцитоз классифицируется: Мастоцитома; Макулопапулезный кожный мастоцитоз (ранее пигментная крапивница, urticaria pigmentosa, generalized eruption of cutaneous mastocytosis childhood type); Диффузный кожный мастоцитоз; Телангиэктатический кожный мастоцитоз ( telangiectasia macularis eruptiva perstans). Все формы кожного мастоцитоза характеризуются положительным симптомом Дарье-Унны. Приблизительно у 55% пациентов мастоцитоз воз­никает в первые 2 года жизни. Не отмечены гендерные пред­почтения, и у большинства больных нет семейной склонности. Если пигментная крапивница начинается в грудном возрасте, то редко сочетается с системным мастоцитозом. Жалобы на жар, потливость по ночам, рвоту, потерю массы тела, боли в костях, эпигастральные жалобы, проблемы с мышлением нередко служат сигналом относительно внекожного мастоцитоза. При системном мастоцитозе вне зависимости от симптоматики отмечается повышенный уровень альфатриптазы в сыворотке. У больных с системным мастоцитозом или с распространенными кожными проявлениями в суточной моче повышен уровень гистамина и его метаболитов. Симптомы мастоцитоза могут обостряться при физической нагрузке, зное и локальной травме. Кро­ме того, к обострению симптомов мастоцитоза при­водят употребление алкоголя, наркотиков, салицила­тов и других нестероидных противовоспалительных медикаментов, антихолинергических средств. Неко­торые системные анестетики могут даже спровоциро­вать анафилаксию. Течение кожного мастоцитоза у детей может иметь три клинические формы: солитарная мастоцитома, пигментная крапивница, диффузный кожный масто­цитоз. У половины больных детей процесс разрешается спонтанно в подростковом возрасте, а у четверти – во взрослом. И все же у 5% детей остается системный мастоцитоз. У пациентов должна быть насторо­женность в отношении факторов, приводящих к дегрануляции мастоцитов (алкоголь, антихолинер­гические средства, аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты, наркотики, полимиксин В). Жара и трение элементов высыпаний могут провоцировать появление локальных и системных симптомов и должны быть по возможности исключены из повсед­невной жизни таких больных. Необходимо преду­предить лиц с данной патологией относительно риска обострения при купании в горячей воде, при растирании кожи мочалкой, при ношении тесной дежды. Пациенты должны всячески избегать пре­бывания в условиях экстремальной температуры окружающей среды. У больных мастоцито­зом представляет риск и применение анестетиков (включая лидокаин). Дифференциальный диагноз: пятна типа “кофе с молоком”, врожденные анамолии пигментации, крапивница, дермографизм, укусы,веснушки, лекарственная токсидермия, лентигиноз,гистиоцитоз Х, ксантомы, невоксантоэндоэпителиомы, эпидемическая пузырчатка новорожденных, многоформная экссудативная эритема, карциноидный синдром. Чтобы проверить диффузный или системный мастоцитоз необходимы исследования: Биопсия кожи; Полный анализ крови; Биохимия сыворотки; Тестирование функции печени; Уровень триптазы в сыворотке (триптаза является ферментом тучных клеток, системный мастоцитоз маловероятен с уровнем триптазы <20 мкг/л); УЗИ брюшной полости; Сканирование плотности костей; Иccледование костного мозга; Проточная цитометрия (для измерения CD2 и CD25); Генетическое исследование (поиск мутации KIT D816V в тучных клетках костного мозга); Определение в моче количества N-метилидазолацетиновой кислоты (главного мктаболита гистамина) применяется с целью установления наличия системного заболевания. https://kiai.com.ua/uploads/files/2014/1/94920628.pdf https://www.lvrach.ru/2012/08/15435510/ https://www.aafp.org/afp/1999/0601/p3047.html https://emedicine.medscape.com/article/1057932-overview http://www.dermis.net/dermisroot/en/41156/diagnose.htm http://www.dermaamin.com/site/atlas-of-dermatology/20-u/1477-urticaria-p... http://www.dermaamin.com/site/atlas-of-dermatology/12-m/882-mastocytose-... https://www.dermnetnz.org/topics/mastocytosis/