Недержание пигмента встречается (за крайне редкими исключениями, которые объясняются мозаичностью или спонтанной мутацией) только у девочек, поскольку эта мутация летальна для плодов мужского пола. Первое проявление наблюдается в 90% случаев при рождении или в течение первых двух недель жизни. Частота составляет примерно один случай на 10000 девочек.Для недержания пигмента характерно Х-сцепленное наследование по доминантному типу. В его основе лежит мутация гена NEMO в участке Xq28, который кодирует фактор транскрипции NF-каппа-В. Причины стадийного течения заболевания пока не выяснены. Заболевание протекает приступообразно и разделяется на четыре, частично пересекающиеся стадии: Стадия 1 (рождение-4 месяц) — линейно расположенные (по линиям Блашко) пузырьки и пустулы на эритематозном основании; локализация: конечности, туловище. Стадия 2 (2-6 месяц) — продольные гиперкератотические бляшки с акральным началом. Стадия 3 (с 7 месяца до 12 лет) коричневатая пятнистая гиперпигментация вдоль линий Блашко (туловище, конечности). Стадия 4 (с 6 года жизни до начала полового созревания) гипопигментированные ареалы атрофии вдоль линий Блашко (особенно нижние конечности).