В Journal of the American Academy of Dermatologyвышла статья д-ра P.Funchain и соавторов из США, посвященная генетической предрасположенности к меланоме.
В проспективном когортном исследовании приняли участие 400 пациентов с меланомой и отягощенным по онкологическим заболеваниям семейным анамнезом. Участники проходили генетическое тестирование, оценивались более 80 различных генов, могущих «отвечать» за предрасположенность к меланоме и другим опухолям.
Из общего числа больных, у 15,3% выявлены были мутации зародышевой линии, определяющие наследственную предрасположенность к развитию злокачественных опухолей. Из этой доли больных у 67,2% определялись генетические варианты, ранее не описанные как имеющие доказанную связь с развитием меланомы, еще у 32,8% обнаруживали «меланомные» варианты.
Примерно 50% мутаций затрагивали гены гомологичной рекомбинационной репарации (ответственные за восстановление поврежденной ДНК).