Роль полиморфизма гена андрогенового рецептора в генезе андрогенной алопеции у женщин репродуктивного возраста

Мареева А.Н1., Галимов А.Р.1, Ротанов С.В. 1, Чернуха Г.Е.2

1ФГУ «ГНЦД Росмедтехнологий», 2ФГУ «НЦАГиП им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России», г. Москва

Введение. Андрогенная алопеция — заболевание с полигенным характером наследования, при котором про­исходит повышенное выпадение волос в лобно-теменной области, ассоциированное с избыточным влиянием андрогенов на волосяные фолликулы. Однако уровни гонадальных андрогенов и их основных метаболитов часто не превышают референсных значений. В последние годы активно изучается роль генетических факторов в раз­витии андрогензависимых заболеваний, с этих позиций закономерно встает вопрос о возможном генетическом детерминировании активности андрогенного рецептора (АР), опосредующего биологический эффект мужских половых гормонов. Во многих научных работах установлено, что активация АР происходит при укорочении его длины (менее 22 повторов СAG-фрагмента в 1 экзоне). Данный аспект проблемы при андрогенной алопеции практически не изучен.

Цель исследования. Изучить взаимосвязь полиморфизма гена АР по CAG-повтору в 1 экзоне с уровнем циркулирующих андрогенов у женщин репродуктивного возраста, страдающих андрогенной алопецией.

Материалы и методы. В исследование включены 72 пациентки с андрогенным выпадением волос в воз­расте от 19 до 40 лет (M=27, 5±0, 8). Определение количества CAG-повторов в 1 экзоне гена АР проводили с по­мощью фрагментного анализа ПЦР-продуктов на генетическом анализаторе 3730 xl DNA Analyzer («Applied Biosystems», CША), дигидротестостерона (ДГТ), тестостерона общего и свободного в крови — методом имму­нохемилюминесценции на анализаторе «Immulite 2000» (DPC, США).

Результаты исследования. Выявлена статистически значимая (p<0, 05), положительная средняя корреля­ционная связь (r>0, 25) уровня циркулирующего в крови ДГТ (с разбросом от 24 до 2300 пг/мл) от количества CAG-повторов в 1 экзоне гена АР (количество повторов варьировало от 13 до 29) у пациенток с андрогенной алопецией. Не установлено статистически достоверной корреляционной связи полиморфизма гена АР по CAG­повтору с уровнем общего и свободного тестостерона.

Выводы. Данные проведенного исследования свидетельствовали о возможной роли полиморфизма гена АР по CAG-повтору в генезе андрогенной алопеции и его связи с содержанием ДГТ, что может быть ассоциирова­но с повышением чувствительности волосяных фолликулов к ДГТ и являться одним из генетически детерми­нированных механизмов возникновения андрогенной алопеции.