Вход в систему


Главная

Точечная мутация в кератиновых генах.

ср., 16/10/2019 - 10:16 — margaret
Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у сестры или брата пациента (не близнецы)
Продолжительность заболевания: 
не указано
Дебют в возрасте: 
В возрасте 1-5 лет
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Предшествовавшее лечение и его эффективность: 
Скрабы.
Status localis
Описание сыпи: 
Патологический процесс локализован унилатерально справа на коже ягодицы, задней и внутренней поверхности бедра, подколенной ямки. Представлен линейно расположенными мягкоэластическими папулезными элементами светло коричневого, телесного цвета и элементами с гиперкератозом на поверхности. Элементы на ягодицах расположены фолликулярно, выглядят как углубления с кератиновыми пробками. При пальпации ощущение "терки".
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Дополнительные категории элементов: 
Гиперкератоз
Группировка элементов сыпи: 
Линейная
Локализация высыпаний: 
Ягодицы
Локализация высыпаний: 
Бедро
Локализация высыпаний: 
Колено
Распространение сыпи: 
Локализованная сыпь (один очаг)
Характер расположения сыпи: 
Одностороннее расположение
Новообразование кожи: 
Это новообразование кожи
Диагноз
Клинический диагноз: 
Линейный эпидермальный бородавчатый невус.

Эпидермальные невус являются эктодермами по происхождению и в основном состоит из кератиноцитов . Хотя часто присутствует при рождении, 50% развивается в течение первого года. Считается , что они возникают из мозаичности, т.е. популяции клеток , полученных из одного родителя с точечными мутациями в кератиновых генах . Эпидермальный невус распределены вдоль линий Блашко. https://www.dermnetnz.org/cme/lesions/nonmelanocytic-congenital-naevi/