В мире описано уже более 100 случаев синдрома Брука-Шпиглера (BSS). Синдром Брука-Шпиглера (BSS) является редким наследственным аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся развитием множественных опухолей, таких как спираденома, цилиндрома, спираденоцилиндрома и трихоэпителиома из придатков кожи, главным образом на голове и шее. Мутации гена CYLD идентифицированы в подавляющем большинстве случаев и играют ключевую роль в патогенезе BSS.

BSS назван по имени Brooke Henry Amrose Grumdy, английского дерматолога. Заболевание описано в 1892 г. В 2009 году Rajan et al., была предложена концепция кожного синдрома CYLD. Синдром представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене CYLD (Biggs PJ, et al., 1995). Этот ген кодирует белок, который помогает регулировать ядерный фактор-каппа-B. Ядерный фактор-каппа-B – группа родственных белков, которые помогают защищать клетки от саморазрушения (апоптоза) в ответ на определенные сигналы. Белок, кодируемый геном CYLD, позволяет клеткам надлежащим образом реагировать на сигналы саморазрушения (например, когда клетки становятся ненормальными). По этому механизму белок CYLD действует как опухолевый супрессор и это означает, что он помогает предотвращать чрезмерный рост и быстрое деление аномальных клеток.

Кожный синдром CYLD характеризуется развитием множественных новообразований, происходящих из придатков кожи. Он включает в себя три синдрома. Семейный цилиндроматоз (FC), характеризуется множественными цилиндромами. 2. Множественная семейная трихоэпителиома (MFT), представляет собой фенотипический вариант заболевания, характеризующийся развитием многочисленных трихоэпителиом 3. Синдром Брук-Шпиглера (BSS), который характеризуется множественными опухолями, такими как цилиндрома, трихоэпителиома, спираденома и недавно описанной Д. Казаковым спироаденоцилиндромой

BSS обычно проявляется в подростковом и юношеском возрасте. Опухоли при BSS, как правило, доброкачественные, но иногда становятся злокачественными.У части пациентов могут развиваться новообразования слюнных желез. У женщин заболевание протекает более тяжело. Опухоли наиболее часто встречаются на голове и шее. Они могут быть уродующими и способствуют развитию депрессии или других психологических проблем.

Пациентка более 15 лет лечилась с диагнозом акне. Обратилась на приём для назначения системного изотретиноина. Однако её анамнез и клиника меня насторожили. И я провёл биопсию. В результате гистологическая диагностика помогла установить точный диагноз.