Синдром Блоха Сульцбергера, или недержание пигмента - наследственное поражение кожи с генерализованной эктодермальной дисплазией. Частота встречаемости составляет 1 на 50 тыс. новорожденных. Девочки составляют 97% живущих с данным заболеванием, поскольку мутация обычно летальна для плодов мужского пола на ранних стадиях эмбриогенеза. Болезнь наследуется по Х -сцепленному доминантному типу, то есть характерна для представительниц женского пола с 50% риском повторения в семье для девочек. Единственным геном, мутации в котором ассоциируется с синдромом недержания пигмента, является ген IKBKG. Кожные изменения появляются у детей при рождении или в первые недели жизни, имеют стадийность патологического процесса, хотя деление на стадии носит условный характер и они могут наслаиваться друг на друга. Типичные изменения - эритематозно - везикулезные высыпания, расположенные линейно в виде полос на сгибательных поверхностях конечностей и в виде завитков на боковых поверхностях туловища. Высыпания появляются в первые 2 недели жизни, несколькими месяцами позже сменяются бородавчатыми папулами, которые исчезают к 4 - 6 месячному возрасту и сменяются участками гиперпигментации, напоминающими "брызги грязи", "искры фейерверка", "волны на песке". В дальнейшем ( через годы ) формируются зоны гипопигментации и атрофии, которые у взрослых являются наиболее частыми кожными признаками синдрома. Помимо поражения кожи для пациентов с синдромом Блоха - Сульцбергера могут развиваться поражения зрительного анализатора - косоглазие, нистагм, кератиты. катаракта, отслойка сетчатки; нарушения со стороны нервной системы - эпилепсия, олигофрения, спастические параличи. умственная отсталость; пороки сердца; дистрофия ногтей, зубов; алопеция. Специфической терапии заболевания. Проводится симптоматическое лечение, применяются антисептические препараты, мягкие кератолитики. Прогноз в целом благоприятный с нередким спонтанным разрешением высыпаний, однако на него влияет степень вовлечения в патологический процесс других органов, особенно ЦНС.