Пигментная ксеродерма - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, высокой чувствительностью к ультрафиолетовым лучам и большим риском развития опухолей. В основе заболевания лежит генетическое нарушение репарации ДНК из-за дефектов УФ-эндонуклеазы и ДНК-полимеразы. Под действием УФ излучения между двумя соседними пиримидиновыми основаниями может возникать ковалентная связь, в результате чего образуется димер, являющийся препятствием для этих ферментов при репликации части цепи, находящейся за димером. В течении клинической картины пигментной ксеродермы различают несколько стадий: эритематозную, дисхромическую, атрофическую, опухолевую. Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 6 месяцев до 2-3 лет (после 5 лет - в 5% всех наблюдений). Для дебюта заболевания (эритематозная стадия) характерны покраснение и отек открытых участков кожных покровов, что чаще оценивается как солнечный ожог, несмотря на фотофобию. Повторные инсоляции приводят к возникновению на коже везикул и пузырей, а в последующем это завершается шелушением кожи. В дисхромическую стадию на открытых участках кожи появляется пигментные пятна по типу веснушек и лентиго от светло-желтого до темно-коричневого цвета, в динамике не только увеличивается их количество, но и площадь поражения. Среди гиперпигментированных пятен появляются ахромические пятна с признаками атрофии кожи. Аналогичные гипохромные пятна могут появляться на закрытых участках кожи, но не всегда с признаками атрофии. В атрофическую стадию среди обилия пигментированных пятен на открытых участках кожи проглядываются лишенные пигмента пятна, телеангиэктазии, очаги гиперкератоза. Формируется картина пойкилодермии. Кожа тонкая, сухая, нередко шелушится, напоминает старческую кожу. Опухолевая стадия развивается через 10-20 лет от начала заболевания, завершает эволюцию клинических проявлений пигментной ксеродермы. Среди кератотических бляшек, бородавчатых разрастаний, корок, пигментных пятен и зон атрофии появляются участки инфильтрации. Начинается стадия злокачественных перерождений. (информация почерпнута из монографии В.Г. Акимова "Фотозависимые дерматозы") Пигментная ксеродерма относится к группе дерматозов, имеющих в основе фототравматические реакции. Ввиду редкой встречаемости данного заболевания в популяции, проживания в малонаселенном городке, у виденного мною пациента, очень долгое время диагноз не выставлялся. Родители интуитивным и практическим путем старались оберегать ребенка от солнечного воздействия, но несмотря на это, заболевание постепенно прогрессировало. Профилактические мероприятия от появления новых очагов сводились лишь к ограничению пребывания на улице, защите кожных покровов одеждой. О нанесении фотозащитных средств с высоким индексом защиты на открытые участки кожи почему-то пациент услышал только от меня. Со слов больного диагноз был выставлен более года назад в Екатеринбурге. Кроме лечения БКР никакую другую терапию не назначали. Ко мне на прием пациент попал в апреле 2016г. в связи появлением новых высыпаний (конкретно жалоба связана с коркой на красной кайме нижней губы). С такой полностью сформированной клинической картиной заболевания диагноз стал ясен при беглом осмотре.