Вход в систему

Не просто мастоцитоз

Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Продолжительность заболевания: 
не указано
Дебют в возрасте: 
В возрасте 1-5 лет
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Status localis
Описание сыпи: 
высыпания распространенные, полиморфные, симметричные, в виде мелких эритематозных пятен и инфильтрированных папул темно-красного цвета на лице, туловище и конечностях. Симптом Дарье положительный.
Первичные элементы сыпи: 
Пятно
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Шея
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Локоть
Локализация высыпаний: 
Предплечье
Локализация высыпаний: 
Тыл кисти
Локализация высыпаний: 
Грудь
Локализация высыпаний: 
Живот
Локализация высыпаний: 
Спина
Локализация высыпаний: 
Ягодицы
Локализация высыпаний: 
Бедро
Локализация высыпаний: 
Голень
Распространение сыпи: 
Распространенная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Новообразование кожи: 
Это новообразование кожи
Данные обследования
Комментарии по обследованию: 
CD2+ и CD25+ на тучных клетках кожи являются маркерами системного мастоцитоза. Известно, что тучные клетки CD2+ особенно характерны для мастоцитоза в сочетании с гематологической патологией.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Системный мастоцитоз. Генерализованный макулярный мастоцитоз взрослых
Дифференциальный диагноз: 
медикаментозная токсикодермия, вторичный сифилис
Наблюдение и лечение
План обследования: 
уровень триптазы в крови – более 200 мкг/л. IgE общий - в норме; Анализ крови общий: эозинофилия - 1,2 или 15%, тромбоциты – 126Х109/л, незначительный моноцитоз, СОЭ - 9 мм/ч. Антитела к helicobacter pilory положительны. Обследование у гастроэнтеролога: ФГДС: хронический гастрит, полип желудка. Гистологическое исследование слизистой желудка - слабо выраженный гастрит (нет признаков мастоцитоза слизистой). По УЗИ органов брюшной полости определяется гепатоспленомегалия. Биохимический анализ крови, анализ мочи в норме. Гомоцистеин высокий (337 мкмоль/л). Пациент консультирован неврологом, рекомендованы транквилизаторы.
Общая терапия: 
Пациент направлен на лечение в отделении гематологии по месту жительства с рекомендацией проведения системной интерферонотерапии в дозе 3 000 000 МЕ 3 раза в неделю. В связи с сильными побочными эффектами интерферона, разовая доза препарата была снижена до 1 000 000 МЕ, с дальнейшим повышением до 3 000 000 МЕ. Несмотря на лечение, сохранялись распространенный зуд кожи, головные боли, увеличение в размерах печени и селезенки. У пациента наблюдались выраженные признаки депрессивного расстройства. Антибиотикотерапия с целью эрадикации h. pilory вызвала анафилактический шок, который удалось купировать. В связи с отсутствием желаемого эффекта от лечения интерфероном, рекомендовано рассмотреть возможность лечения ингибитором протеинкиназы, Nilotinib. Однако, несмотря на то, что этот препарат зарегистрирован в России, его не оказалось ни в Москве, ни по месту жительства пациента. В дальнейшем он был приглашен повторно в институт гематологии в Москве, где вновь проводилась терапия интерфероном без достаточного эффекта. Пациент попал в группу международных клинических испытаний нового ингибитора протеинкиназы, предназначенного для лечения системного мастоцитоза, и сейчас ожидает начала терапии.

Данный случай не является типичным по многим параметрам. Несмотря на выраженные типичные высыпания, есть прогрессирующие системные симптомы мастоцитоза. По существующей классификации, этот случай нужно охарактеризовать как генерализованный мастоцитоз кожи взрослых, индолентный (вялотекущий) системный мастоцитоз. Но настолько выражены симптомы, что трудно его назвать вялотекущим. В то же время, до агрессивного системного мастоцитоза он тоже не дотягивает. Кроме того, для последнего характерно отсутствие высыпаний на коже и быстро прогрессирующие системные нарушения. Несмотря на наличие положительной ИГХ на CD2, не выявлено другой гематологической патологии. Не выявлены также мутации в генах, характерных для системного мастоцитоза, хотя ожидалось, что они будут. Не выявлено митозов. Эти два фактора теоретически говорят о возможности относительно хорошего прогнозза заболевания. Но почему тогда такое упорное прогрессирующее течение мастоцитоза, который не реагирует на первую линию системной терапии? Не исключено, что данный случай представляет какой-то новый, ранее не описанный вид системного мастоцитоза. Когда мы видим взрослого пациента с мастоцитозом кожи, обычно относимся к нему как просто к распространенным высыпаниям. Но стоит помнить, что подавляющее большинство взрослых с мастоцитозом кожи имеют индолентный системный мастоцитоз. Игнорировать этот факт нельзя, и все пациенты должны быть обследованы гематологом на предмет системного мастоцитоза. Только как показывает практика, не все гематологи (даже опытные) знают, что это такое!