Вход в систему

"Кофе с молоком"

Данные пациента
Цвет кожи: 
III смуглая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Нет указаний на наследуемый характер заболевания
Продолжительность заболевания: 
с рождения
Дебют в возрасте: 
В возрасте до 1 года
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Эпизоды заболевания (обострения): 
Это единственный эпизод заболевания
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Status localis
Описание сыпи: 
многочисленные пятна "кофе с молоком" и лентигинозные пятна по типу "веснушек" на всей поверхности кожи. Узелки Лиша на радужке глаз.
Первичные элементы сыпи: 
Пятно
Вторичные элементы сыпи: 
Пигментация
Группировка элементов сыпи: 
Рассеянная / Диссеминированная
Локализация высыпаний: 
Волосистая часть головы
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Шея
Локализация высыпаний: 
Подмышечная область
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Локоть
Локализация высыпаний: 
Предплечье
Локализация высыпаний: 
Тыл кисти
Локализация высыпаний: 
Грудь
Локализация высыпаний: 
Живот
Локализация высыпаний: 
Спина
Локализация высыпаний: 
Ягодицы
Локализация высыпаний: 
Паховая область
Локализация высыпаний: 
Промежность
Локализация высыпаний: 
Гениталии
Локализация высыпаний: 
Бедро
Локализация высыпаний: 
Колено
Локализация высыпаний: 
Голень
Локализация высыпаний: 
Лодыжка
Локализация высыпаний: 
Тыл стопы
Распространение сыпи: 
Распространенная сыпь
Наблюдение и лечение
План обследования: 
консультация окулиста, невропатолога, психоневролога. вертебролога.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Нейрофиброматоз I типа ( болезнь фон Реклингхаузена, NF-1).
Дифференциальный диагноз: 
более чем при 100 наследственных болезнях и синдромах выявляется один из основных симптомов нейрофиброматоза I типа — пятна «цвета кофе с молоком» на коже.

На приём цыганская семья привела сына, которому 13 лет с вопросом о том, можно ли избавиться от пигментных пятен на теле, "а то ему скоро жениться"! У родителей при осмотре патологии не выявлено - скорее всего, мутация de novo.