<p>Введение. Дистрофическая форма врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) представляет собой редкое генетическое мультисистемное заболевание с тяжелым поражением кожных покровов и слизистых оболочек. В последние десятилетия за счет своевременной диагностики и раннего начала терапии продолжительность жизни пациентов увеличилась, в связи с чем актуальность приобрела профилактика поздних осложнений, в том числе остеопороза.</p> <p>Цель исследования: изучить статус 25(ОН) витамина D и состояние фосфорно-кальциевого обмена у детей с дистрофической формой ВБЭ.</p> <p>Материалы и методы. В исследование включено 32 ребенка в возрасте от 7 месяцев до 18 лет с дистрофической формой ВБЭ (из них 14 мальчиков). Возраст детей в среднем составил 6 лет 11 мес (3 года 7 мес; 10 лет 9 мес). Для анализа состояния фосфорно-кальциевого обмена всем пациентам проведено определение в сыворотке крови таких показателей, как 25(ОН) витамин D, паратиреоидный гормон, кальций (общий уровень), фосфор, щелочная фосфатаза, магний и креатинин. Недостаточность витамина D диагностировалась при уровне 25(ОН) витамина D в пределах 20-30 нг/мл, дефицит &ndash; в пределах 10-20 нг/мл, глубокий дефицит &ndash; при уровне ниже 10 нг/мл. Референтные пределы нормальных показателей кальция &ndash; 2,2-2,7 ммоль/л. Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ Statistica Ver 13.3. (Stat Soft, USA).</p> <p>Результаты. С учетом повышенных энергетических потребностей детей с ВБЭ, все дети получали специальные лечебные смеси, обогащенные макро- и микронутриентами, в том числе кальцием и витамином D. Уровень витамина D у обследуемых детей в среднем составил 21,2 нг/мл (13,1; 37,8). При этом его недостаточность выявлена у 21,9% детей, дефицит &ndash; у 40,6% детей, глубокий дефицит &ndash; у 6,25% детей. Низкий уровень кальция в крови у обследованных детей, который в среднем составил 2,24 ммоль/л (2,15; 2,4), обусловлен гипокальциемией у 43,8% детей и пограничными показателями у 15,6 % детей. Выявлено, что уровень кальция в крови прямо коррелировал с обеспеченностью витамином D, однако статистическая значимость находилась лишь на уровне тенденции (r=0,313, p=0,081), что, вероятно, связано с небольшим размером выборки обследованных детей. Только у одного ребенка был диагностирован вторичный гиперпаратиреоз на фоне недостаточности кальция и витамина D. Также у 31,2% детей был выявлен низкий уровень креатинина, у двух детей (6,25%) &ndash; гипофосфатемия, у одного ребенка &ndash; гипомагниемия. Показатели щелочной фосфатазы у всех детей находились в пределах референтных значений.</p> <p>Выводы. Результаты проведенного исследования показали, что нарушение фосфорно-кальциевого обмена у детей с дистрофической формой ВБЭ обусловлено низким уровнем обеспеченности витамином D в сочетании с гипокальциемией. Низкая обеспеченность детей витамином D связана с его недостаточным поступлением, а также с неадекватным синтезом ввиду первичного повреждения кожных покровов и слизистых оболочек. При отсутствии саплементации витамином D, происходит недостаточное всасывание кальция в желудочно-кишечном тракте, несмотря на его поступление со специальными лечебными смесями. Таким образом, необходимой стратегией для поддержания адекватного состояния фосфорно-кальциевого обмена является саплементация детей с дистрофической формой ВБЭ витамином D одновременно с коррекцией рациона с использованием специализированных лечебных смесей.</p> <div> <p>Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова</p> </div> <p>(Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация</p> <p>&nbsp;</p> <div> <p>Центральная государственная медицинская академия Управления делами</p> </div> <p>Президента Российской Федерации, Москва, Российская Федерация</p>