Уважаемые коллеги, обращаюсь к вам за помощью. Особенно надеюсь на комментарии мед. генетиков, т.к. после оценки всех данных я пришел к выводу, что нельзя исключить синдром LEOPARD. Имеет ли смысл направлять пациента на генетическую диагностику? Наткнулся на упоминание данного заболевания в ГЛАВА 51. ПИГМЕНТАЦИЯ КОЖИ И НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕЛАНИНА, Томас Б. Фитцпатрик, Дэвид Б. Мошер (в таблице "Изменения пигментации как диагностические признаки в терапии"). Начал искать информацию и нашел вот это: http://meduniver.com/Medical/Dermat/sindrom_leopard.html . Здесь сказано, что в 1976 г. D. A. Voron и соавторы предложили два варианта критериев для диагностики данного синдрома: несколько лентиго плюс два других основных симптома; при отсутствии лентиго три основных симптома, а также наличие родственника с данным синдромом. Диагноз может быть установлен уже в первые месяцы жизни (по данным некоторых авторов, через 7,5±3,96 месяца от рождения). Кроме того: диагноз устанавливался в этих случаях по трем основным клиническим признакам: характерные черты лица (гипертелоризм, неполное заращение швов, птоз, присутствие в 100%), кардиомиопатия (в 87%), пятна цвета «кофе с молоком» (в 75%). Синдром подтверждается обязательно молекулярно-генетическими исследованиями. Пятен "кофе с молоком", умственной отсталости и тугоухости у ребенка нет, но есть сердечная патология, есть изменения скелета и лицевого отдела черепа, есть воронкообразное углубление в области грудины, есть характерные черты лица (треугольная форма, крупные низко расположенные (или мне кажется?) ушные раковины, большие глаза с относительно широким промежутком между ними (глаза на фото пришлось закрыть по понятным причинам), есть неврологическая симптоматика. Кроме того в источнике говорится, что: существуют полные и неполные клинические формы синдрома. Мне самому совершенна непонятна суть заболевания. Первая мысль была - экзогенная пигментация, но более детальный анализ позволяет полностью исключить этот вариант.