Синонимы: CMTC, врожденная генерализованная флебэктазия, сосудистый сетчатый невус, синдром Ван Lohuizen. Cutis Marmorata telangiectatica Врожденный (CMTC) ретикулярное пятнистое поражение кожи- более итенсивное и стойкое – чем мраморная кожа. ВТМК(СТМС) может приводить к изъязвлению кожи и образованию атрофических рубцов. Патогенез CMTC остается неясным, и причины могут быть многофакторными. Большинство случаев возникают спорадически, без гендерных предпочтений. Случаи СТМС встречались в сочетании с асцитом плода и повышением материнского бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) , хотя прямая связь не была установлена. другие авторы полагают, что возможны тератогенные причины, а третьи считают CMTC аутосомно-доминантным генетическим заболеванием с неполной пенетрантностью. CMTC описывается в сочетании с другими дискретными синдромами, таких как синдром Sturge-Вебера и синдром Клиппеля-Треноне. Некоторые авторы предполагают, что Sturge-Вебера синдром, синдром Клиппеля-Треноне и CMTC могут быть включены в группу сосудистых заболеваний, связанных с пороками развития мезодермальной системы во время развития эмбриона. CMTC в 50-60% случаев ассоциируется с преимущественно с мальформациями. Эти нарушения - ассиметрия тела(гипер- или гипотрофия пораженных конечностей) другие сосудистые мальформации, такие как” пятна портвейна”( которые присутствуют при рождении)- « монгольские пятна»-пигментные невусы-синдактилия- но также неврологические заболевания(эпилепсия.гидроцефалия). задержка психомоторного развития.глаукома.аномалии развития сердца и мочеполовой системы.CMTC является редким заболеванием кожи. Однако после первого описания Ван Lohuizen в 1922 году более 300 случаев были опубликованы по всему миру. Патогенез: Отмечается мезодермальный дефект в виде эктазии капилляров и вен- чем объясняется сочетание СТМС с другими мезодермальными врожденными заболеваниями. Прогноз: благоприятный. Сосудистый рисунок бледнеет в течение первого года жизни- но полностью обычно не исчезает. В области атрофии кожи могут развиться изъязвления. • состояние кожи обычно улучшается, особенно в первые 2 года жизни. Это явление связано с созреванием кожи. • В одной из серий наблюдений за пациентами, состояние кожи улучшилось у 46% пациентов в течение 3-летнего наблюдения. Диагностика:для клинического диагноза СТМС предложены следующие критерии(Kienast и Hoeger 2009): главные критерии( облигатно): -врожденная мраморная эритема-которая не исчезает при трении и нагревании и не имеет венозных эктазий. Второстепенные критерии(факультативные. необходимо наличие минимум двух): -телеангиэктазии -изъязвления -атрофия в пределах очагов -легкое побледнение в течение двух лет -дополнительно пламенеющий невус-« монгольское пятно» (на другом участке) Гистология:Биопсия кожи не требуется, поскольку гистология является неспецифической и недиагностической- во всех слоях дермы и в подкожной клетчатки обнаруживаются дилатированные капилляры и венулы. Никакого лечения не требуется, если связанные с СТМС аномалии (например, глаукома, гипоспадия, синдактилия, поликистоз почек, пороки сердца, ассиметрия конечностей и т.д.) не требуют лечения. Персистирующий сосудистый рисунок осветляется с помощью лазера на красителях- хотя эффективность метода ограничена.