User login


Home

Нейрофиброматоз 1 типа

Sun, 03/09/2017 - 06:42 — 1963gagarin@mail.ru
Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у матери пациента
Продолжительность заболевания: 
с детства
Дебют в возрасте: 
В возрасте 1-5 лет
Характер течения заболевания: 
Другой вариант течения
Эпизоды заболевания (обострения): 
Это единственный эпизод заболевания
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Предшествовавшее лечение и его эффективность: 
не проводилось
Status localis
Описание сыпи: 
Кожный процесс располагается на туловище, ,где имеются пятна "кофе с молоком", мелкие "типа веснушек"-в аксилярной области (симптом Кроува),на спине нейрофибромы, мягкие при пальпации, безболезненные
Первичные элементы сыпи: 
Пятно
Первичные элементы сыпи: 
Бугорок
Вторичные элементы сыпи: 
Пигментация
Группировка элементов сыпи: 
Рассеянная / Диссеминированная
Локализация высыпаний: 
Подмышечная область
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Грудь
Локализация высыпаний: 
Живот
Локализация высыпаний: 
Спина
Локализация высыпаний: 
Паховая область
Распространение сыпи: 
Не указано
Характер расположения сыпи: 
Расположение по линиям Блашко
Наблюдение и лечение
План обследования: 
1) консультация окулиста и лор врача 2) мрт головы
Диагноз
Клинический диагноз: 
Клинически Нейрофиброматоз 1 типа(болезнь фон Реклингхаузена)

из литературы: ".........Кофейные пятна являются одним из основных клинических симптомов I, II, III, V и VI типов нейрофиброматоза. Пятна цвета кофе с молоком (кофейные пятна) Синонимы: невус «кофе с молоком», пятна цвета «кофе со сливками», кофейные пятна.В подмышечных ямках, наблюдается патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных пятен (в 70% случаев), описаны в 1956 г. F.W. Crowe и носит название симптом Кроува Определение. Гиперпигментированные пятна желто-коричневого цвета, возникающие вследствие гиперпигментации базального слоя эпидермиса. Этиология и патогенез точно неизвестны. Частота. В 99,5% случаев кофейные пятна встречаются у обычных людей. Одиночные пятна (не более трех) обнаруживаются в 10—28% случаев у здоровых пациентов. Более 3—5 пятен цвета «кофе с молоком» диагностируются в 0,5% случаев и являются клиническим признаком различных наследственных заболеваний: нейрофиброматоза, туберозного склероза, синдрома Мак-Кьюна—Олбрайта, Сильвера— Рассела и др.. Возраст и пол. Кофейные пятна существуют с рождения или возникают в первые три года жизни. Пол значения не имеет. Элементы сыпи. Пятно округлое или овальное, размером от 1 до 20 см и более. Цвет. Равномерная светло- или темно-коричневая окраска. Локализация любая. Гистология. Гиперпигментация базального слоя эпидермиса, в ДОФА-положительных меланоцитах выявляются гигантские гранулы (макро-меланосомы).

Диагноз устанавливается клинически.

Клиническая диагностика нейрофиброматоза I типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу

Диагноз может быть поставлен при наличии у больного, по крайней мере, двух из перечисленных ниже признаков:

— не менее пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и не менее шести таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде;

— две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;

— множественные мелкие пигментные пятна типа веснушек, локализованные в крупных кожных складках (подмышечных и/или паховых);........."

https://bib.social/pediatriya_1044/neyrofibromatoz-reklingauzena-100804.

html http://wikimed.pro/index.php?title=МКБ-10:Q850  

https://mirvracha.ru/Article/show/666