Введение

Синдром стерджа-Вебера (ССВ), известный как энцефалофациальный ангиоматоз или цефалотригеминальный ангиоматоз, принадлежит к группе нейрокожных заболеваний, называемых факоматозами. Термин факоматоз происходит от греческого слова phakos, что означает “пятно, знак” [1]. Причиной возникновения заболевания является нарушение развития всех трех зародышевых листков. Приблизительная распространенность этого синдрома составляет 1: 50 000 людей с одинаковой частотой у обоих полов. Заболевание не ассоциировано с расой. Его патогенез остается неизученным. В большинстве случаев цефалотригеминальный ангиоматоз возникает спорадически, но также известны случаи заболевания, которые предполагают, семейные, генетические и наследственные связи [2]. Недавние исследования указывают на патологическую экспрессию генов фибронектина и других генов внеклеточного матрикса в ткани мозга и пораженных участков кожи у пациентов с ССВ, что указывает на наличие соматических мутаций [3, 4].

Синдром Стерджа-Вебера характеризуется наличием невуса на коже лица ("винное пятно", ВП) или пятна цвета красного вина, располагающегося на лице, как правило, на одной стороне, в результате ранней эмбриональной сосудистой мальформации. Кроме того, сосудистые мальформации могут сосуществовать в пределах мягкой мозговой оболочки (лептоменингеальная ангиома), которые могут вызывать эпилептические припадки и гемипарез. Ангиомы могут появляться в глазу, что может вызвать глаукому. Согласно классификации Roach, существуют три типа ССВ:

-         тип I характеризуется лептоменингеальными и лицевыми ангиомами с или без предварительно существующей глаукомой;

-         тип II представлен лицевой ангиомой с существующей глаукомой;

-         тип III включает в себя появление лептоменингеальной ангиомы с или без наличия глаукомы [5-7].

Мы представляем случай 7-летней девочки с диагнозом ССВ II типа, и описание отдалённых результатов лазерного лечения данного заболевания.

Случай из практики

В 2009 году 5-летняя девочка была госпитализирована в отделение детской дерматологии и онкологии г. Лодзь с жалобами на появление красного винного пятна (ВП) на правой верхней части лица (рис. 1). Кроме того, имелась двусторонняя глаукома и хориоидальная гемангиома правого глаза. Клиническая картина позволяет заподозрить ССВ II типа. Мать пациентки сообщила, что пятно присутствовало с рождения, и оно белело при нажатии на него. Винное пятно располагалось на одной стороне на участках кожи, которые иннервируются первой ветвью тройничного нерва. Оно постепенно увеличивалось в размерах с ростом ребенка и не проявляло тенденцию к регрессу. За эти годы пламенеющий невус претерпел изменения цвета от светло-розового до темно-красного не вызывая каких-либо субъективных симптомов. Лабораторные тесты не выявили никаких отклонений. Семейный анамнез по ССВ и ВП был также отрицательным.

С 4 лет, больная была под наблюдением офтальмолога. Во время своего первого визита, внутриглазное давление (ВГД) измеряли с помощью тонометра Schiøtz, который подтвердил глаукому. Дальнейшее обследование выявило хориоидальную гемангиому правого глаза. В исследовании глаз, C/D (соотношение соска диска зрительного нерва ко всему диску, норма-0.2) составил 0,8, что указывает на раннее повреждения зрительного нерва вследствие глаукомы. Лечение было начато с целью снижения внутриглазного давления. В 5-летнем возрасте была выполнена транскоагуляция склеры правого для того, чтобы удалить хориоидальную гемангиому. К сожалению, это лечение не принесло удовлетворительных результатов из-за отслоения сетчатки в возрасте 7 лет. Пациентке была проведена брахитерапия. Аппликатор с Ru 106 (COB5) был вживлен в правую склеру. До брахитерапии склера была 2.4 мм с боков, 3.8 мм медиально. После брахитерапии был достигнут результат 2,0 мм и 2,5 мм, соответственно. В 4 года, исследования нервной системы (электроэнцефалограмма – ЭЭГ, компьютерная томография – КТ и магнитно-резонансная ангиография головы – МРТ) были без особенностей. Кроме того, припадков или задержек психического развития не было.

Методом выбора было неинвазивное лазерное V-облучение 595 нм импульсным dye-лазером. ЗА 4 года пациентке проведена серия 23 процедур лазерной терапии раз в два месяца (Рис. 2-3). Косметический результат удовлетворительный, хотя выздоровление ещё не наступило. Мы планируем провести 10 лазерных процедур со следующими параметрами, используемые в ходе терапии: энергия: 11 Дж/см2, диаметр: 7 мм, длительность импульса 0.45 мс, чтобы успешно завершить лечение.

Обсуждение

Согласно последним исследованиям, самый высокий уровень заболеваемости ССВ наблюдается в областях, которые иннервируются от первой ветви тройничного нерва, с частичным или полным захватом верхнего века или обширных сосудистых мальформаций ССВ охватывающих зону иннервации первой и второй или первой, второй а также третьей ветви тройничного нерва. В исследовании, проведенном Maryam Piram и соавт. в университетской больнице во Франции, было установлено, что наиболее распространенными местами локализации гемангиом при ССВ были зоны иннервации первой ветви тройничного нерва (20%), первой и второй ветвей (30%), первой, второй, третьей (50%) с довольно частыми двусторонними поражениями (40%) [8]. Все пациенты с ВП, находящихся в пределах иннервации первой ветви тройничного нерва, должны быть подвергнуты офтальмологическому обследованию. Врожденная глаукома развивается примерно у 30% больных. Согласно литературным данным, целых 95% ВП локализуются в зоне иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва. Изолированная зона поражения области иннервации первой ветви тройничного нерва встречается только у приблизительно 8% больных [8-10].

В представленном случае 7-летняя девочка с ССВ типа II, в которых ВП занимали верхнее правое веко и правую половину лба, сосуществовали с глаукомой, поступила в отделение детской дерматологии и онкологии клиники в Лодзи. Стоит заметить, что ребенок не подвергался никаким неврологическим или офтальмологическим обследованиям после рождения, несмотря на имеющуюся сосудистую мальформацию с типичным расположением ВП. Сосудистые мальформации в областях, иннервируемых первой ветвью тройничного нерва, должны всегда быть показанием для дообследования. По разным данным, типичный возраст манифестации ССВ от 6 месяцев до 2 лет.

В настоящей статье представлена эффективность лазера PDL 595 нм в лечении ВП у 7-летней девочки с ССВ. Достигнутый результат аналогичен полученным в других клинических центрах с использованием идентичных лазеров. Пока что оптимального возраста для начала лазеротерапии не определено. В большинстве опубликованных исследований считается, что в целях обеспечения правильного психологического развития ребенка терапия PDL лазером должна применяться как можно раньше. Лучшие результаты PDL-лазерного лечения достигаются у младенцев и маленьких детей. Поскольку рост мальформации пропорционален возрасту, нелеченное ВП может привести к гипертрофии кожи в дальнейшем. Следовательно, у взрослых, изменения имеют более насыщенный, темный цвет и неровную поверхность кожи, что, соответственно, требует длительного курса лазерных процедур.

Еще одно преимущество описываемой терапии состоит в том, что на PDL-лазере 595 нм установлено устройство охлаждения, динамическое охлаждающее устройство (ДОУ), которое защищает кожу от теплового повреждения и уменьшает боль во время процедуры. ДОУ могут быть преимуществом при назначении терапии у детей из-за отказа от общего наркоза. Кроме того, отличные косметические результаты, заживление без образования рубцов и быстрое восстановление создают больший комфорт для пациентов. Тем не менее, пациентам следует рекомендовать несколько процедур PDL-лазерного лечения для получения максимального эффекта. В целом отличные клинические результаты, полученные с использованием PDL лазера 595 нм при лечении винных пятен при ССВ доказывает эффективность метода [11-13].