Известно, что в основе развития Х-сцепленной ангидротической эктодермальной дисплазии лежит  дефект гена, кодирующего белок эктодисплазин А.  Этот трансмембранный белок II типа относится к группе факторов некроза опухолей. Изменения экспрессии эктодисплазина А ведет к нарушению формирования таких производных эктодермы, как зубы, волосы, ряда экзокринных желез, в частности, потовых и мейбомиевых. 

При этом типе эктодермальной дисплазии отмечается необратимое нарушение развития потовых желез вплоть до их отсутствия, что может приводить к гипертермии, подчас угрожающей жизни.

Вопросы о месте и навигации давно занимали умы ученых. Более 200 лет назад немецкий философ Иммануил Кант утверждал, что некоторые умственные способности существуют как априорные знания, не зависящие от опыта. Он рассматривал концепцию пространства как встроенный принцип разума, через который мир есть и должен восприниматься. Перечитав труды моего великого земляка и сформировав в своем мозге очередную «когнитивную карту», я отправился в новое путешествие.

Оказалось, что в его конечной точке, норвежском Тронхейме, который находится в 2 тысячах километров к северо-западу от бывшего Кенигсберга, живут люди, подтвердившие предположения Канта. Нобелевские лауреаты в области медицины и физиологии 2014 года  Мэй-Бритт и Эдвард Мозер работают в Университете Науки и Технологии Тронхейма. Ими был открыт ключевой  компонент системы позиционирования мозга. Нервные клетки энторинальной коры, расположенной вблизи гиппокампа, они назвали «ячейками сетки», которые генерируют систему координат, обеспечивают точное позиционирование и поиск пути.

Интересное наблюдение было описано O.Bilgic et al. в 2016 году: соотношение длины правого указательного пальца и правого безымянного может указывать на избыточное воздействие андрогенов в эмбриональном периоде на плод мужского пола. Результатом этого воздействия является повышенная вероятность развития андрогенетической алопеции у взрослых.

Считается, что у мужчин, в отличие от женщин, правый безымянный палец длиннее, чем указательный. Причина этого до настоящего времени не выяснена. Были попытки объяснить этот факт внутриутробным взаимодействием между андрогенами и эстрогенами. Предполагалось также, что существует обратная корреляция между соотношением длины пальцев и пренатальным уровнем тестостерона.

Друзья и коллеги, зная лёгкий характер Пауля Эрлиха, любили подтрунивать над ним, а недруги придумали ему прозвище «доктор Фантаст». Он был очень весёлым человеком, выкуривал до двадцати пяти сигар в день, не чурался совершенно открыто выпить кружку пива со своим старым лабораторным служителем и десяток-другой кружек с немецкими, английскими и американскими коллегами.

Апологет научных достижений медицины своего времени, он неустанно повторял: «Нужно научиться стрелять по микробам волшебными пулями». И ему таки удалось создать свою магическую пулю из мышьяка, которая пришла на смену вековым традициям ртутного лечения сифилиса.

Пауль родился в Верхней Силезии в 1854 в семье Исмара Эрлиха и его жены Розы Вейгерт, племянником которой был великий бактериолог Карл Вейгерт, сыгравший жизненно важную роль наставника Эрлиха. Пауль в 1872 окончил Бреславльскую гимназию, правда не без затруднений.

Обычный ихтиоз представляет собой наиболее частое заболевание кожи с аутосомно-доминантным типом наследования.  Его частота составляет 1:250 новорожденных. Наблюдается, как правило, с рождения. Составляет около 95% всех ихтиозов. В основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем белок филаггрин. Основная функция последнего состоит в поддержании нормального уровня увлажненности кожи: филаггрин распадается на входящие в его состав аминокслоты, которые становятся осмотически активными и, таким образом, обеспечивают гидратацию рогового слоя.

Примерно у двух третей больных с тяжелым течением  обычного ихтиоза имеют место сразу две мутации в гене филаггрина, а при более легком течении заболевания мутация, как правило, одна. Мутации в гене филаггрина наблюдаются приблизительно у 7,7% клинически  здоровых представителей европеоидной расы. Что касается больных, то 30% из них являются гетерозиготными носителями, и 70% - гомозиготными.

Было время, когда я консультировал пациентов стационара одной небольшой психбольницы на окраине области, в нескольких километрах от польской границы. Камерная обстановка немецкого особняка с надворными постройками, палисадник, два отделения с крайне редкой ротацией больных, вежливый персонал, заботливый главврач.

На самом деле, все началось с чесотки. Мы никак не могли с ней справиться. Честно говоря, это большая проблема в подобном учреждении. Перепробовали все наружные средства. Я неоднократно осматривал и инструктировал персонал. Была произведена замена мягкого инвентаря. Но всякий раз, через несколько дней после очередного «успешного» курса, назначаемого в палате/отделении, нами фиксировались новые случаи чесотки. Я уже стал подумывать о пероральном ивермектине и имел на этот счет предметный разговор со знакомым ветеринаром и осторожную беседу с главным врачом. Неразрешимая проблема разрешилась неожиданно.

Об андрогенетической алопеции можно говорить бесконечно: настолько интересно, неоднозначно и еще не до конца понятно это состояние. Так же сложен вопрос и о его лечении. По мнению ряда авторов, эффективным альтернативным методом терапии андрогенетической алопеции является применение плазмы, обогащенной активированными тромбоцитами.

По свидетельству J. Stevens и соавт., этот метод для лечения андрогенетической алопеции приобретает все большую популярность вследствие своей аутологичной природы, мимальной инвазивности, отсутствия тяжелых побочных эффектов (инфицирование и иммунные реакции), а также более приемлемой стоимости по сравнению с хирургическим лечением.

Фриц Рихард Шаудин родился в маленьком малоизвестном городке Рёзинингкен Восточной Пруссии. В 1890г. Шаудин поступил в Берлинский университет для изучения филологии, которая заинтересовала его ещё в школе. Мало что известно о нём в студенческие года, кроме того, что он был прилежным молодым человеком крепкого телосложения, не склонным к компаниям и умеренным в своей жизни и привычках. Неизвестно, как и когда он заинтересовался невидимым невооружённым глазом миром биологии, но это кардинально поменяло его жизнь, а также необратимо повлияло на развитие венерологии в один из мартовских дней. 

В 1894г. он окончил университет и присоединился к научной школе профессора Франца Шульце, в котором нашёл учителя ценившего и любившего своего блестящего ученика. Первая крупная исследовательская работа Шаудина была посвящена описанию нового рода морских организмов, фораминиферов, и их неизвестных жизненных циклов. Во время этой работы очень ярко проявилась выдающаяся черта Шаудина - способность наблюдать. Эта способность была объединена с даром ясного изложения материала в письменной форме (филология не прошла даром), и они сослужили ему хорошую службу в избранной им профессии протозоолога. 

На мой взгляд, в этой колонке неприлично много фотографий мужчин. Кто с бородой, кто с усами, редко кто без видимых волос на лице. Выдающиеся дерматологи, состоявшиеся мужчины. Сегодня я прикрепляю файл с одним из моих любимых женских фото и пишу об удивительных дерматологах-женщинах, снискавших мировую известность. Их имена дали названия дерматологическим синдромам.

Helen Ollendorff-Curth (1899-1982) – известный немецкий дерматолог, в 1928 году описавшая совместно со своим учителем, берлинским профессором Abraham Buschke, синдром Buschke-Ollendorff, включающий распространенный дерматофиброз в ассоциации с остеопойкилозом.

Опасаясь нацистского преследования, со своим мужем, дерматологом Wilhelm Curth, она эмигрировала в США, где продолжила свою научную деятельность под новой фамилией Curth. Широко известны разработанные ею критерии паранеопластического черного акантоза. Совместно с генетиком Madge Macklin она описала ichthyosis hystrix (ихтиоз Curth-Macklin). Перед смертью Helen завещала свой мозг для научных исследований.

Как говорилось в предыдущих публикациях, согласно новой классификации наследственные ихтиозы подразделяют на синдромные и несиндромные. К последним относят, наряду с описанными ранее в блоге, кератинопатический ихтиоз, также представляющий собой собирательный термин. Кератинопатический ихтиоз представлен такими формами, как эпидермолитический гиперкератоз, кольцевидный эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Эпидермолитический гиперкератоз (прежнее название - врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия), представляет собой редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:200 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможны случаи спонтанных мутаций. Проявления заболевания являются результатом точечных мутаций в генах, кодирующих белки кератина, в первую очередь KRT1 и KRT10.