Вход в систему

болезнь Дарье-Уайта

Данные пациента
Цвет кожи: 
III смуглая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у отца пациента
Продолжительность заболевания: 
несколько лет
Дебют в возрасте: 
В возрасте 16-20 лет
Предшествовавшее лечение и его эффективность: 
ретинола пальмитат 200000ед 1 раз в день в 22.00 10 дней , лечение прекратила самостоятельно, так как хочет оформить инвалидность, а высыпания стали разрешаться
Status localis
Описание сыпи: 
высыпания симметричные, представлены папулами диаметром 0.2-0.5 см,красновато-желтого, буровато-коричневого цвета,часть покрыты плотно сидящими чешуйками. Ногтевая пластинка 4 пальца левой кисти подногтевой гиперкератоз по свободному краю.
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Вторичные элементы сыпи: 
Чешуйка
Локализация высыпаний: 
Шея
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Грудь
Локализация высыпаний: 
Паховая область
Локализация высыпаний: 
Бедро
Распространение сыпи: 
Не указано
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Изменения ногтей: 
Имеются изменения ногтей
Наблюдение и лечение
План обследования: 
консультирована генетиком, выставлен диагноз:фолликулярный вегетирующий дискератоз, болезнь Дарье. Проходит обследование у гастроэнтеролога. эндокринолога.
Диагноз
Клинический диагноз: 
фолликулярный вегетирующий дискератоз Дарье
Дифференциальный диагноз: 
красный плоский лишай
себорейная экзема
рубромикоз

Наследственное нарушение ороговения, аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью и ограниченной пенетрантностью. Болезнь Дарье впервые описана в 1889 году. Заболевание начинает проявляться чаще в подростковом возрасте. Наряду с кожными проявлениями могут отмечаться эндокринопатии( дисфункция половых желез, паратиреоидизм и др.), нарушения психики ( снижение интеллекта, памяти и др.). Возможно присоединение вторичной инфекции (бактериальной и грибковой этиологии). Лечение заболевания прием витамина А курсами, более эффективно - ароматические ретиноиды. Наружное лечение имеет вспомогательное значение. Но пациенты могут самостоятельно прекращать терапию... Нигде не нашла в литературе данных о том, является ли данное заболевание показанием для получения группы инвалидности. Если кто то сталкивался с похожей ситуацией, поделитесь опытом.