Отмечается западающая спинка носа, гипертелоризм, периорбитальную дистрофию и пигментацию, преобладание мозгового черепа над лицевым, вывернутые мясистые губы, оттопыренные уши, сухость кожи туловища, конечностей, отсутствие потоотделения, незначительная секреция слюнных и слезных желез. Зубная формула представлена 1 зубом в области верхней челюсти и 2 дистрофичными зубами в области нижней челюсти. Волосы на волосистой части головы были белого цвета тонкие, дистрофичные, не блестящие, длиной 3-4 см. Пушковые волосы по всему кожному покрову отсутствуют. На ладонях определяются очаги лихенификации, усиление кожного рисунка на фоне выраженной сухости. У ребенка имеются симптомы атопического дерматита с типичной локализацией в области складок, зудом, лихенизацией, расчесами, дисхромией.