Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.

Синдром Корнелии де Ланге

При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.

Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.

Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.

У пациентов часто отмечается замедленное пре- и постнатальное развитие, низкий рост, небольшого размера ладони и подошвы, задержка психомоторного развития.

Из других частых признаков следует отметить потерю слуха, нарушения формирования шейного отдела позвоночника, ранний остеопороз и  стеноз привратника. У 25-30% пациентов наблюдается врожденная патология сердца, у 40% структурные аномалии почек и/или мочевыводящих путей,  у 57% - недоразвитие половых органов.

В основе развития синдрома лежат мутации в генах NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 и HDAC8.

Синдром Коффина Сириса

У пациентов, страдающих данным синдромом, помимо гипертрихоза, наблюдаются редкие волосы на волосистой части головы, кустистые брови, густые ресницы.

Практически во всех случаях имеет место аномальное развитие и/или прорезывание зубов, аномалии ушей, отсутствие дистальных фаланг и ногтевых пластин на пятых пальцах рук и стоп. В основе развития синдрома лежат мутации в генном комплексе BAF.

Синдром Барбера-Сэя

Помимо гипертрихоза, у пациентов с синдромом Барбера-Сэя обнаруживаются атрофичная вялая кожа, эктропион, макростомия, широкие и густые брови, широкий кончик носа, покрытый волосами, недоразвитие крыльев носа, телекант и недоразвитые соски. В основе развития лежат мутации в гене KMT2A.

Акромегалоидные черты лица в сочетании с гипертрихозом

Данный синдром встречается редко. Характерно избыточное количество жестких волос, грубые черты лица,  грушевидный нос, утолщенные губы, узкие глазные щели, утолщение слизистой полости рта, высокие дугообразные брови, задержка умственного развития (непостоянный симптом), крупные кисти, переразгибание суставов, рецидивирующий перикардиальный выпот, снижение уровня тестостерона.

Предполагается аутосомно-рецессивное наследование.

Синдром Видемана - Штайнера

Основные признаки - гипертрихоз и выступающий лоб, низкая передняя и задняя линия роста волос, широкие брови, гипертелоризм, широкая переносица и маленькие уши.

Кроме того, у пациентов наблюдается гипотония, низий рост, ускоренное старение костной ткани, гипоплазия 12-ых ребер, дисплазия бедренных костей, мясистая и избыточная кожа на ладонях и гипоплазия средней фаланги пятого пальца.

В основе развития данного синдрома лежат мутации в генном комплексе KMT2A.