Наследственные болезни, обусловленные нарушением функции десмосом, могут проявляться как дерматологическими, так и кардиологическими симптомами. При этом дерматологические признаки в некоторых случаях проявляются раньше и могут служить своего рода маркерами сопутствующего заболевания. 

Основными признаками таких «десмосомных» болезней являются ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, а также повышенная ранимость кожи.

Было показано, что сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и аномалий волосяного стержня в 80,1% случаев  указывают на повышенный риск аритмогенной кардиомиопатии. 

Аритмогенная кардиомиопатия является наследственным расстройством функции сердечной мышцы с высоким риском развития аритмий и является одной из наиболее частых причин внезапной смерти у молодых (до 35 лет) взрослых. Поэтому крайне важна ее своевременная диагностика.

Однако, последняя осложняется продолжительной и бессимптомной доклинической фазой, многообразием и иногда неспецифичностью первых кардиологических находок. 

В основе аритмогенной кардиомиопатии лежит мутация в генах, кодирующих десмосомный компонент, который является ключевым в образовании комплекса электро-механической адгезии между кардиомиоцитами.

К настоящему времени были обнаружены пять генов: плакоглобин, десмоплакин, плакофилин 2, десмоглеин 2 и десмоколлин 2.

Известно, что десмосомы являются основными структурами, обеспечивающими межклеточную адгезию и, как следствие, устойчивасть кожи к механическим воздействиям.

В связи с этим редкие, как правило, рецессивно наследуемые мутации, могут привести к развитию уникального, так называемого, кожно-сердечного фенотипа. 

Выделяют три основных фенотипа: 

• ладонно-подошвенная кератодермия в сочетании с аномалиями волосяного стержня и повышенной ранимостью кожи, этот фенотип всегда ассоциирован с заболеваниями сердца; 
• ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, повышенная ранимость кожи и нормальная функция сердца, при этом фенотипе часто обнаруживается мутация в гене PKP1;
• ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, ранимость кожи, сердечная патология на фоне мутации в гене DSP. 

По материалам статьи L. Polivka “Combination of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review on genetic desmosomal diseases” BMJ, 2016 May; 53(5) : 289-95