Заболевание было описано впервые в 2007 году. Является факоматозом и РАСопатией вследствие  герминативной мутации гена SPRED1, локализованого на хромосоме 15q14. 

В связи с общностью симптомов заболевания с болезнью Реклингхаузена клиническая диагностика может быть затруднена. Это связано с тем, что разные гены, мутации в которых вызывают эти заболевания, кодируют белки со схожими функциями. Учитывая вышесказанное,  зачастую генетическое тестирование является единственным верным методом диагностики.  

Тем не менее, были разработаны клинические критерии постановки диагноза синдрома Легиуса.

О вероятности данного  синдрома следует думать, если у пациента обнаруживаются пятна цвета кофе с молоком в сочетании с мелкими пятнами по типу веснушек в складках. Однако, следует помнить, что веснушек может и не быть. При этом отсутствуют непигментные проявления, обычно характерные для болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоза 1 типа): гамартомы радужки (узелки Лиша), нейрофибромы, глиома зрительного нерва, дисплазия крыльев клиновидной кости и длинных трубчатых костей.

Диагноз синдрома Легиуса устанавливается в том случае, если имеются по меньшей мере два из критериев, перечисленных ниже:

• Шесть и более пятен цвета кофе с молоком, которые расположены билатерально, и нет других признаков, характерных для болезни Реклингхаузена (см. выше). При этом считается, что меньшее количество пятен цвета кофе с молоком не исключает наличия заболевания.
• Мутации в гене SPRED1 в клетках непораженных тканей.
• Наличие у родственников заболевания, соответствующего вышеописанным критериям.

Литература

1. Eric Legius et al.  “Legius Syndrome”. Books, August 6, 2020