Синдром представляет собой еще одно редкое наследственное заболевание. В основе его развития лежит мутация (делеция) в гене KANSL1. Частота его встречаемости в настоящее время точно не определена.
Однако есть сведения, что его встречаемость составляет 1 : 16 000. Делеция же в гене в зоне 17q21.31 определяется выявляется в 1 случае на 55 000 новорожденных.
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Оба пола поражаются одинаково часто.
При рождении ребенка обращает на себя внимание дисморфия лица – глазные щели направлены кверху, имеется блефарофимоз, эпикант, птоз, грушевидный нос с округлым кончиком, крупные оттопыренные уши.
Несколько позже выявляется снижение мышечного тонуса, гипотония становится наиболее выраженной между неонатальным периодом и ранним детством, когда отмечаются трудности сосания, при этом снижение мышечного тонуса может наблюдаться в течение всей жизни.
У некоторых новорожденных детей затруднения вскармливания в некоторых случаях могут привести к госпитализации и назначению парентерального питания.
По мере роста ребенка обращают на себя внимание изменения волос, характерные для дефицита меди: волосы светлые, курчавые, при микроскопии выявляются перекрученные волосы (pili torti).
У больных обычно низкий рост, впалая грудина, изменения позвоночного столба, аномалии головки бедренной кости, длинные и тонкие пальцы, слабость нижних конечностей, изменения формы стоп и кистей.
Могут быть патология сердца (раздвоение аортального клапана, дефекты межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки). Были также описаны сочетания с крипторхизмом, аномалиями со стороны мочевыводящей системы.
У 30-50% больных могут быть эпилептические припадки, а также другие неврологические симптомы. Нередки трахеомаляция и ларингомаляция.
Рано развивается у всех больных замедление общего развития различной степени выраженности. Отмечается обеднение речи.
Весь спектр проявлений редко наблюдается у одного больного. Пациенты доживают до взрослого состояния.
Лечение не разрабатано. Возможна пренатальная диагностика.
Литература: Taylor Woodfin et al. “Menkes disease complicated by concurrent Koolen-de Vries syndrome (17q21.31 deletion). Mol Genet Genomic Med. 2019 Aug; 7(8): e829