Редкое заболевание было впервые описано Glade  et al. в 2001 году. В основе развития лежат гомозиготные нонсенс- и миссенс- мутации в гене SOX18, который кодирует одноименный фактор транскрипции.

Последний принимает участие в развитии кровеносных и лимфатических сосудов, а также волосяных фолликулов. Сообщается и о роли мутаций герминативной линии. Имеются данные о мутации также в гене VTGFR3 (фактор роста эндотелия сосудов), хотя его роль в развитии заболевания является спорной. Ген SOX18 локализован на хромосоме 20q13.

Согласно данным Downes и соавт., потеря функции этого гена у мышей приводит к нарушениям формирования сосудов микроциркуляторного русла, а именно к их расширению с последующим развитием кровотечения.

В связи с этим существует предположение, что ген SOX18 является активатором транскрипции генов, необходимых для структурной целостности микроциркуляторного русла и привлечения перицитов, непосредственно образующих кровеносные сосуды.

Были описаны случаи как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования синдрома.

Клинически заболевание проявляется гипотрихозом (алопецией), отсутствием ресниц и бровей, хроническим лимфатическим отеком нижних конечностей и/или век, аномалиями периферических вен.

У некоторых больных при рождении волосы не изменены, они редеют и выпадают с течением времени. Возраст развития лимфедемы вариабелен - от 4 до 15 лет.

Телеангиэктазии обнаруживаются на истонченной коже ладоней и подошв, ногах, мошонке, волосистой части головы. Возможны также отек мошонки и гидроцеле.

К другим симптомам относятся дисморфия лица, почечная недостаточность, артериальная  гипертензия, дилятация аорты.

Недавно были описаны такие симптомы, как мышечные и скелетные аномалии и крайне медленное заживление раневых дефектов, наиболее часто -  хронические язвы.

Также возможно сочетание синдрома с тяжело протекающим гидротораксом и легочной гипертензией, которые в конечном итоге приводят к гибели пациентов.