Данное заболевание  представляет собой доминантно наследуемый Х-сцепленный синдром базально-клеточного рака кожи.

Синдром встречается очень редко, к настоящему времени в мире были описаны менее 200 случаев, в основном во французской и бельгийской популяции.  

Этиологическим фактором являются мутации в гене ACTRT1, который относится к генам-супрессорам опухолевого роста. Патологический ген локализован на длинном плече Х-хромосомы в зоне Xq24-q27.1  Также предполагается роль гена UBE2A (Xq24), ответственного за репарацию ДНК, поврежденную ультрафиолетовой радиацией.

Клинические признаки появляются не одновременно, в связи с чем заболевание зачастую диагностируется довольно поздно.  Вследствие первичного поражения волосяного фолликула развивается триада симптомов – гипотрихоз, фолликулярная атрофодермия и базально-клеточный рак кожи.

Гипотрихоз и фолликулярная атрофодермия существуют с рождения или появляются вскоре после него. Гипотрихоз, помимо волосистой части головы, в ряде случаев затрагивает также область бровей.

Фолликулярная атрофодермия наиболее часто наблюдается на тыльной поверхности кистей и стоп, разгибательной поверхности локтей и коленей, лице.

Базально-клеточный рак развивается у 40% больных в основном на коже лица, как правило, на втором или третьем десятилетии жизни, однако, есть данные о его появлении и в раннем детском возрасте.  

Из прочих дерматологических признаков могут быть фолликулярный кератоз, ихтиозиформные изменения,  атеромы, гипогидроз, аномальная пигментация кожи лица, трихоэпителиомы.   

У больных также  описаны признаки атопии, арахнодактилия в сочетании с гиперразгибанием суставов, изменения суставных хрящей, потеря слуха, когнитивные расстройства, злокачественные опухоли внутренних органов. 

Таким образом, при данном синдроме наблюдается сочетание эктодермальной дисплазии с повышенной склонностью к развитию неоплазий. 

Больным рекомендуется избегать инсоляции, использовать солнцезащитные средства. Для удаления опухолевых элементов применяется хирургическое иссечение, местно – имиквимод.  Как и при синдроме Горлина-Гольтца,  противопоказана лучевая терапия.