Синдром Донахью или лепречаунизм, представляет собой редко встречающийся синдром. Частота заболеваемости к настоящему времени точно не определена.

Предполагается, что она составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежат гомозиготные мутации в гене INSR 19р13.3-р13.2. Было описано более 50 мутаций в гене, который кодирует рецепторы к инсулину.

Мутантный ген расположен на коротком плече 19-ой хромосомы. Синдром Донахью наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

Заболевание было впервые описано в 1948 году, термин лепречаунизм был введен в практику в 1954 году.

Для синдрома Донахью характерна выраженная задержка развития как внутриутробного, так и постнатального.

После рождения ребенка обращают на себя внимание такие симптомы, как черный акантоз и аномалии лица: грубость его черт, впалые щеки, заостренный побородок, широкий нос, в особенности ноздри, крупный, широкий рот, толстые губы, низко посаженные уши.

По мнению ряда авторов, лицо таких больных напоминает гномов из ирландского фольклора. 

В более старшем возрасте обращает на себя внимание отсутствие у больных подкожно-жировой клетчатки, недоразвитие мышечной ткани, увеличение размеров молочных желез и наружных гениталий, клиторомегалия.

Часто отмечаются инсулинорезистентность, гипергликемия и гиперинсулинемия. Может быть также гипогликемия, сменяющаяся гипергликемией.

У молодых женщин, страдающих синдромом Донахью, часто выявляются признаки вирилизации.  

Прогноз неблагоприятный. Большинсво больных погибают в течение первых двух лет жизни от эндокринных осложнений, а также от присоединения вторичной инфекции.

Лечение не разработано. Однако, есть сведения и возможном применении инсулиноподобного фактора роста 1.

Имеются также свидетельства о том, что при сочетании фактора роста 1  с протеином 3, являющегося регулятором роста клеток, удается увеличить продолжительность жизни таких больных.