Данная патология была впервые описана в 1993 году Propping и Zerres у многочисленных членов одной германской семьи, у которых были многочисленные веснушки, эктродактилия, дисплазия ногтей, гиподонтия и/или ранняя потеря коренных зубов, изменения кожи по типу нейродермита, обструкция слезных протоков, недоразвитие молочных желез и сосков.

Ими же был предложен термин акро-дермато-ногте-слезно-зубной синдром (ADULT -SYNDROME, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome).

Заболевание встречается очень редко, частота около 1 : 1 000 000. Примерно в 30% случаев проявления наблюдаются у одного из родителей. 70% случаев является результатом новых мутаций.

Синдром ADULT относится к группе эктодермальных дисплазий. В основе развития заболевания лежат гетерозиготные мутации в гене TP63.

К настоящему времени описаны 7 мутаций в этом гене, при которых происходит замена аргинина на глутамин и триптофан. От нормальной функции данного гена зависит правильное развитие конечностей, а также производных эктодермы. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления существуют с рождения, некоторые признаки могут быть выявлены еще в пренатальном периоде. Для этого синдрома характерна выраженная вариабельность симптомов.

Кроме вышеописанных признаков, могут также наблюдаться гипогидроз, сухость кожи, склонность к развитию эксфолиативных реакций, узловатый трихорексис, редкие и тонкие волосы,  ногти в форме часовых стекол, небольшой рот и многочисленные уздечки в нем, изменение формы зубов, отсутствие слезной жидкости, неполное заращение правого внутреннего угла глазной щели, нейросенсорная и кондуктивная глухота, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, раздвоение фаланг, преаксиальная полидактилия, отсутствие анального отверстия, а также везикоуретральный рефлюкс и задержка мочи.

Литература

1. T. Kawasaki de Araujo et al.  ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 gene; two new cases and review of the literature. Mol Syndromol. 2017 Jun. 8(4): 201-205