Поздняя кожная порфирия является наиболее частой из всех видов порфирий. Развитие клинических признаков обусловлено недостаточной активностью печеночной уропорфириноген декарбоксилазы.

Недостаточность этого фермента у 80% больных развивается в результате избыточного содержания железа, а также при наличии таких факторов, как наличие гепатита С, инфицирование ВИЧ, применение эстрогенов,  злоупотребление алкоголем, курение и т.д. В 20% случаев к развитию поздней кожной порфирии приводят мутации в генах HFE и UROD.

При наследственно обусловленных случаях заболевания, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, перечисленные выше «сенсибилизирующие» факторы также имеют место:  для развития фенотипических признаков болезни уровень печеночного уропорфириногена должен составлять менее 20% от нормы.

Мутантный ген наследуется с низкой пенетрантностью, поэтому у многих лиц, имеющих эти мутации, клинические признаки не развиваются. В последние годы были описаны еще 19 новых мутаций.

Заболевание проявляется обычно у взрослых в 30-40-летнем возрасте, иногда и позже - между 5 и 6-м десятилетием жизни. Несколько чаще встречается у мужчин.

Кожные изменения обусловлены фотоактивированными порфиринами. Характерна фоточувствительность замедленного типа.

Клинически поздняя кожная порфирия проявляется выраженной повышенной ранимостью кожи, образованием пузырей на открытых участках тела. Пузыри некрупные, напряженные, с серозным или серозно-геморрагическим содержимым. Около пузырей может быть положительным симптом Никольского.

После отторжения корочек на месте вскрывшихся пузырей остаются поверхностные рубчики. Наблюдаются также милиарные кисты, гипертрихоз, в особенности периорбиталный, участки гипер- и гипопигментации.

При длительном течении заболевания могут быть атрофические изменения пальцев, признаки преждевременного старения кожи, кальцинаты в подкожной клетчатке. В ряде случаев развивается гепатоцеллюлярная карцинома. 

Диагностика поздней кожной порфирии основана на обнаружении повышенного содержания карбоксилированных порфиринов в плазме крови и моче, в том числе уропорфирина и гептакарбоксипорфирина.

В кале содержание порфиринов может быть в пределах нормы или повышено  с преобладанием изокопропорфирина.