В предыдущем материале были описаны клинические проявления псевдоксантомы эластической. В 2010 году были пересмотрены и сформулированы новые критерии для постановки диагноза этого заболевания. Следует отметить, что у практикующего специалиста наличие характерных изменений кожи в виде булыжной мостовой прежде всего должно вызвать подозрение на наличие псевдоксантомы эластической. 

Большие диагностические критерии

1. КОЖА

• А) папулы желтоватого цвета и/или бляшки на латеральной стороне шеи и/или в области складок; или
• Б) наличие в биоптате пораженных участков кожи поврежденных фрагментированных , сгруппированных и обызвествленных волокон эластина.

2. ОРГАН ЗРЕНИЯ

• А) изменения сетчатки по типу апельсиновой корки; или
• Б) наличие по меньшей мере одной ангиоидной полосы, длина которой не менее одного диаметра диска зрительного нерва. При необходимости проводят ангиографическое исследование глазного дна с флуоресцеином или индоцианином зеленым. 

3.  ГЕНЕТИКА

• А) мутация гена ABCC6 в обоих аллелях или
• Б) наличие диагностических признаков псевдоксантомы эластической у родственников первой степени родства.

Малые диагностические критерии

1. ОРГАН ЗРЕНИЯ:

• А) длина одной ангиоидной полосы короче, чем диаметр диска зрительного нерва; или
• Б) наличие одного и более «хвоста кометы» на сетчатке; или
• В)  наличие одного или более симптомов «парных крыльев» на сетчатке

2. Наличие мутации в одном из аллелей гена ABCC6

Окончательный диагноз псевдоксантомы эластической устанавливается в том случае, если имеются два или более больших критерия со стороны одного и того же органа (кожа, орган зрения) или относящихся к генетическим признакам.

Вероятный диагноз псевдоксантомы эластической устанавливается в том случае, если имеются два или более больших критерия со стороны разных органов или относящихся к генетическим признакам, а также при наличии одного большого критерия и одного или более малых критериев, при этом большой и малые критерии не должны отражать изменения одного и того же органа.

Предположительный диагноз псевдоксантомы эластической устанавлиается в том случае, если имеется один большой критерий или один и более малых критериев.