Наследственная копропорфирия относится к группе печеночных порфирий. Заболевание встречается редко - с частотой 1:1 000 000.

Наиболее часто болеют лица женского пола. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью мутантного гена.

В основе развития наследственной копропорфирии лежит мутация в гене CPOX. В результате мутации происходит накопление порфиринов и их предшественников в печени.

Симптомы заболевания развиваются после наступления пубертата, как правило, в возрасте 20-30 лет. Обычно болезнь начинается с психо-эмоциональных расстройств: беспокойства, раздражительности, неусидчивости.

У некоторых больных сначала развиваются слуховые и зрительные галюцинации, затем присоединяются симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта (боли в животе, тошнота, рвота, расстройства стула).

Боли в животе нередко иррадиируют в область бедер. Кроме того, могут наблюдаться тахикардия, повышение АД, потливость, гипонатриемия.

Часто развивается миопатия, на ранних стадиях проявляющаяся выраженной слабостью, болезненность мышц рук и ног.

По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость распространяется от проксимальных отделов и может привести к угрожающей жизни дыхательной недостаточности. В некоторых случаях отмечается сенсорная нейропатия.

Повышенная секреция антидиуретического гормона с последующей гипонатриемией может привести к судорогам. Последние могут быть также следствием острых порфириновых нейро-висцеральных атак, которые иногда продолжаются несколько недель.

В основе развития острых атак обычно лежит воздействие экзогенных триггерных факторов: лекарственных препаратов, алкоголя, инфекций, стресса, гипокалорийной диеты. Из эндогенных факторов наиболее значимым является изменение гормонального фона, в частности, во время менструации.

Кожные признаки наблюдаются в среднем у 30% пациентов. Отмечаются повышенная ранимость кожи, появление пузырей, сходных с таковыми при поздней кожной порфирии. Повышенная фоточувствительность бывает редко – в 5% случаев. 

Диагноз наследственной копропорфирии устанавливают на основании повышенной экскреции копропорфирина с мочой и калом между приступами, во время приступов – на основании повышения уровня гамма-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче.

Литература: Ran Kaftory et al. “Greater disease burden of variegate porphyria than hereditary coproporphyria: An Israeli nationwide study of neurocutaneous porphyrias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Mar; 26: 100707